文章核心观点 - 行业代表和专家呼吁加快制定《罕见病防治法》，以解决当前罕见病防治体系存在的政策分散、协同不足等系统性短板，并认为立法是驱动生物医药科技创新、培育新质生产力的战略支点 [3] - 新修订的《药品管理法实施条例》明确了不超过7年的市场独占期，被视为罕见病专门立法的重要基础，旨在激励药物研发与保障供应 [5][6] - 改变当前基于目录的管理模式、明确罕见病的科学定义，是另一个关键议题，这关系到研发方向、审批标准及法律法规的有效落实 [8] 行业现状与挑战 - 中国现有罕见病患者约2000万人，每年新增超20万，患者总数庞大 [3] - 罕见病患者面临的主要挑战是“无药可医”或“境外有药，境内无药”，根源在于研发成本高、患者基数小、政策支持与审评路径不清晰导致企业动力不足 [4] - 尽管2018年后罕见病逐步纳入政策视野，优先审批上市药物数量近年上升，但目录外疾病药物研发保障、新药市场回报及已纳入医保药物供应等问题仍缺乏制度性解决方案 [4] 政策与立法进展 - 2026年1月新修订的《药品管理法实施条例》正式提出，对符合条件的罕见病治疗用药品，给予不超过7年的市场独占期 [5] - 全球罕见病药品立法的关键措施之一是“市场独占权”，中国此举为专门立法奠定了基础 [5][6] - 立法旨在构建覆盖研发、审评、生产、使用全过程的激励政策体系，并加强与国际规则的衔接 [7] 未来发展方向与建议 - 需要通过专门立法来强化政策协同，提升罕见病防治体系的整体效能 [3] - 建议改变目录制管理，明确罕见病的科学定义，以指导研发、审批及慈善救助，并保障相关法律法规的制定与落实 [8] - 立法有利于依托制度平台积极参与全球罕见病治理，借鉴欧美建立专门孤儿药认证及管理部门、完善法律法规体系的经验 [7]