研究核心成果 - 英国《自然》杂志发布了人类细胞核内染色体的详细图谱 这一资源为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的关联提供了基础 [1] - 研究属于“4D核组计划”的一部分 该计划由美国国立卫生研究院共同基金于2015年启动 目标是开发研究核组织在空间和时间上结构和功能的技术 [1] 研究方法与数据 - 研究团队来自美国马萨诸塞大学医学院 他们采用多种染色体捕获技术 分析了两类细胞：人类胚胎干细胞和成纤维细胞 [1] - 团队为每种细胞类型编目了超过14万种染色质环 生成了单个基因的核环境模型 包括其与远侧调控元件的潜在远距离相互作用 [1] - 通过整合不同方法的数据集 研究团队对每种方法进行了基准测试 评估其在特定研究的用处 [2] - 结合数据集生成的空间模型 使转录和复制等遗传过程能够在染色质的三维环境中得到定位 [2] 科学发现与机制 - 研究揭示了折叠染色质的基本物理机制 例如染色质的挤出和相分离 是如何共同塑造了复杂的基因组三维结构 [2] - 染色体研究应在“四维时空”中考量 即三维结构及其如何随时间（第四维度）而改变 这被称为4D核组学 [1][3] 潜在应用与未来影响 - 研究成果为理解遗传疾病提供了全新视角 许多疾病可能源于染色质三维结构的异常 而非单纯的基因序列突变 [3] - 未来或可通过调控染色质结构来治疗遗传病 [3] - 研究建立的技术平台和数据集 将成为整个生命科学领域的基础资源 帮助实现“按需调控基因表达”的目标 [3] - 最终可能推动癌症、发育异常等重大疾病的治疗 [3] 后续研究方向 - 后续需要进一步研究 以探索观察到的结构如何与单个基因功能相关联 [2] - 需要研究这些成果是否能应用于对抗遗传疾病 [2]

此次，"4D核组计划"团队之一、美国马萨诸塞大学医学院采用多种染色体捕获技术，分析两类细胞中 的染色体组织：人类胚胎干细胞和成纤维细胞（结缔组织细胞）。他们为每种细胞类型编目了超过14万 种染色质环（DNA复合结构），生成了单个基因的核环境模型，包括其与远侧调控元件的潜在远距离 相互作用。 来源：科技日报 科技日报北京12月17日电 （记者张梦然）英国《自然》杂志17日发布了人类细胞核内染色体的详细图 谱。这一资源为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的关联提供了基础。 人类染色体的三维组织结构，对于协调遗传物质调控生物反应过程起着重要作用。DNA缠绕组蛋白形 成名为染色质的复合体，存储在细胞核内。大量染色质位点可通过生物化学修饰来调控基因表达。绘制 这一三维结构及其如何随时间（第四维度）而改变的工作，被称为4D核组学。 鉴于细胞核结构如何在不同的时间尺度上重新组构尚未解释清楚，一个重要原因是研究工具未能及时跟 上。美国国立卫生研究院共同基金于2015年启动了"4D核组计划"，其目标是开发出研究核组织在空间 和时间上的结构和功能的技术。 通过整合不同方法的数据集，研究团队对每种方法进行了基准测试，评估其在特定 ...

研究背景与目标 - 人类染色体的三维组织结构对于协调遗传物质调控生物反应过程至关重要 DNA缠绕组蛋白形成染色质复合体存储在细胞核内 大量染色质位点可通过生物化学修饰来调控基因表达 [1] - 绘制三维结构及其随时间变化的工作被称为4D核组学 鉴于细胞核结构在不同时间尺度上的重新组构尚未解释清楚 一个重要原因是研究工具未能及时跟上 [1] - 美国国立卫生研究院共同基金于2015年启动了“4D核组计划” 其目标是开发出研究核组织在空间和时间上的结构和功能的技术 [1] 研究方法与数据 - “4D核组计划”团队之一 美国马萨诸塞大学医学院采用多种染色体捕获技术 分析了两类细胞中的染色体组织 人类胚胎干细胞和成纤维细胞（结缔组织细胞）[1] - 研究团队为每种细胞类型编目了超过14万种染色质环（DNA复合结构） 生成了单个基因的核环境模型 包括其与远侧调控元件的潜在远距离相互作用 [1] - 通过整合不同方法的数据集 研究团队对每种方法进行了基准测试 评估其在特定研究的用处 [2] 研究发现与机制 - 这项联合研究揭示了折叠染色质的基本物理机制 譬如染色质的挤出和相分离 究竟是如何共同塑造了复杂的基因组三维结构等问题 [2] - 结合这些数据集生成的空间模型 使转录和复制等遗传过程能够在染色质的三维环境中得到定位 [2] 未来研究方向 - 研究团队表示 后续仍需要进一步研究 以探索这些观察到的结构如何与单个基因功能相关联 [2] - 后续研究还需探索这些成果是否能应用于对抗遗传疾病 [2]