公司产品与审批 - 罗氏宣布其Elecsys® Apolipoprotein E4生物标志物检测已获得CE标志批准 这是首个用于识别血液中ApoE4基因变异的体外诊断免疫测定法 [1] - 该检测是一种用于定性测定人血浆中载脂蛋白E4的体外免疫测定法 其结果旨在确定有认知障碍体征和症状的成年人的ApoE4携带者状态 [4] - 该检测消除了不携带ApoE4变异的阿尔茨海默病患者对确认性基因检测的需求 [5] 产品性能与临床意义 - 在一项涉及607名参与者的前瞻性多中心研究中 该检测与Sanger双向测序进行的APOE4基因分型相比 显示出100%的一致性 正确识别了所有基因携带者和非携带者 [6] - ApoE4基因变异与晚发性阿尔茨海默病风险增加相关 存在于约40%至60%的阿尔茨海默病患者中 [1] - 携带e4等位基因与更高的阿尔茨海默病患病可能性 更低的症状出现平均年龄以及更快的认知衰退相关 包括从轻度认知障碍加速进展为阿尔茨海默病痴呆 [3] - ApoE4携带者 特别是那些遗传了两个相同基因拷贝的携带者 在使用单克隆抗淀粉样蛋白抗体治疗期间 发生淀粉样蛋白相关成像异常的发生率显著高于非携带者 [4] 市场与疾病背景 - 阿尔茨海默病占全球痴呆症病例的70% 预计到2050年将影响近1.5亿人 [1] - ApoE4被2024年阿尔茨海默病协会标准和国际工作组建议认定为阿尔茨海默病临床相关的遗传风险因素 [3] - ApoE4基因变异与65岁以上成年人的晚发性阿尔茨海默病风险增加相关 超过95%的病例属于此类 [3] 公司战略与定位 - 该检测与罗氏其他基于血液的阿尔茨海默病生物标志物协同工作 包括最近获得CE标志的Elecsys pTau181检测 这些生物标志物共同为诊断过程提供有价值的见解 [2] - 罗氏在制药和诊断领域的双重领导者地位使其能够采取全面方法支持患者 从实现早期检测的先进诊断工具到创新疗法 [8] - 罗氏致力于改变阿尔茨海默病的护理 其更广泛的承诺因近期Elecsys pTau181检测和ApoE4检测的批准而得到加强 这些解决方案展示了生物标志物在革新诊断和治疗方面的力量 [7]