公司核心进展 - Disc Medicine公司宣布其用于治疗红细胞生成性原卟啉病（EPP）的药物bitopertin获得了美国FDA颁发的专员国家优先审评券（CNPV）[1] - 公司已于2025年9月通过加速批准途径向FDA提交了bitopertin用于治疗12岁及以上EPP患者的新药申请（NDA）[1] - bitopertin已获得FDA授予的孤儿药资格和罕见儿科疾病资格[1] 药物审评与开发优势 - 专员国家优先审评券计划旨在将药物申请的审评时间缩短至1-2个月[2][7] - 该计划为入选公司提供包括加强沟通和滚动审评在内的福利，以实现更短的审评时间[2] - 公司首席执行官表示该券肯定了bitopertin的潜在影响力，并强调了EPP患者对新疗法的迫切需求[2] 目标疾病概况 - 红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见、使人衰弱且可能危及生命的疾病，由影响血红素生物合成的突变引起[3] - 该疾病导致一种称为原卟啉IX（PPIX）的光活性有毒中间体积累，患者在阳光照射下会出现剧烈疼痛、水肿、灼烧感，并可能起泡和毁容[3] - 20-30%的患者其PPIX会在肝胆系统积累，导致胆结石、胆汁淤积和肝损伤等并发症，极端情况下会出现肝衰竭[3] - 当前标准护理包括极端避光措施，如将户外活动限制在夜间、使用防护服和不透明屏障，以及疼痛管理，这对患者特别是儿童的心理社会发展、生活质量和日常活动产生重大影响[3] 药物bitopertin介绍 - bitopertin是一种研究性、临床阶段的口服甘氨酸转运蛋白1（GlyT1）抑制剂，旨在调节血红素生物合成[4] - GlyT1是一种在发育中的红细胞上表达的膜转运蛋白，负责为血红素生物合成和红细胞生成提供足够的甘氨酸[4] - 公司正开发bitopertin作为一系列血液疾病的潜在治疗方法，在红细胞生成性卟啉症领域有潜力成为首个疾病修饰疗法[4] - bitopertin已在多项EPP患者临床试验中进行研究，包括2期开放标签BEACON试验、2期双盲安慰剂对照AURORA试验、开放标签扩展HELIOS试验以及确证性3期双盲安慰剂对照APOLLO试验[4] 公司背景与资产 - Disc Medicine是一家临床阶段生物制药公司，致力于发现、开发和商业化治疗严重血液疾病的新型疗法[6] - 公司正在构建一系列创新的、可能成为同类首创的候选治疗药物组合，旨在通过靶向红细胞生物学的基本生物学途径（特别是血红素生物合成和铁稳态）来应对广泛的血液疾病[6] - 公司于2021年5月通过一项许可协议从罗氏获得了bitopertin的全球权利[5]