文章核心观点 Bionano Genomics参加2025年欧洲人类遗传学学会（ESHG）会议，众多展示和海报强调光学基因组图谱（OGM）在检测与遗传疾病相关的结构变异（SVs）方面的作用，体现OGM全球应用增长及对基因组研究的推动 [1][4] 会议亮点 - 共21项来自12个不同国家作者的研究以口头报告或海报形式展示，证明OGM在识别传统细胞遗传学和测序方法易遗漏的SVs方面的有效性，凸显其解决复杂未决遗传疾病的潜力 [2] - 会议科学议程可在ESHG网站查看，众多展示和海报凸显OGM检测结构变异的能力，表明其在全球的应用在增长 [4] 公司介绍 - Bionano是基因组分析解决方案提供商，使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界对基因组的认知，提供OGM解决方案、基因组分析软件、核酸提取和纯化解决方案及基于OGM的诊断测试服务 [6] 会议相关研究举例 - 如“Gene - pseudogene inversions as a source of missing heritability”等多项研究展示了OGM在不同遗传疾病研究中的应用 [3][4]