会议概况 - Bionano Genomics于2026年2月24日举办了“Bionano Symposium 2026”的第一天会议，主题为“光学基因组图谱在血液系统恶性肿瘤中的进展”[1] - 会议为线上形式，汇集了全球专家和关键意见领袖，展示了光学基因组图谱如何通过检测关键结构变异来重塑细胞遗传学和分子工作流程，并加速对白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的基因组分析的精度和深度[1] - 会议注册人数超过1000人，来自全球6大洲的70个国家，是2026年会议日程中规模最大的专注于光学基因组图谱和Bionano解决方案的活动[1] 技术优势与数据展示 - 来自欧美顶尖学术医疗和癌症中心的9位讲者展示了光学基因组图谱相较于核型分析、荧光原位杂交和二代测序等传统技术，在临床研究中能提供更高的分辨率、灵敏度和全面的结构变异检测能力[2] - 报告指出光学基因组图谱与传统细胞遗传学方法具有高度一致性，同时强调了其解析复杂重排、识别新驱动事件以及挽救传统细胞遗传学失败病例的能力[2] - 多位讲者通过具体研究展示了光学基因组图谱的效用：在慢性淋巴细胞白血病中快速、更准确地发现标准方法未检测到的隐匿、复杂和致病性结构变异[5]；在非霍奇金淋巴瘤的多种挑战性样本类型中识别致病性畸变并发现超出常规工作流程的生物学相关发现[6]；在多发性骨髓瘤中通过改进的工作流程替代多种传统检测方法[7] 应用场景与工作流程整合 - 光学基因组图谱正日益成为现代血液系统恶性肿瘤研究的组成部分，常与二代测序结合，并利用Bionano的VIA软件进行整合的可视化、解读和报告[2] - 报告展示了将光学基因组图谱与二代测序在VIA软件中整合，可实现更全面的癌症基因组学分析，结合基于序列和结构的变异技术，能更深入地洞察复杂的基因组事件[4] - 会议内容不仅涵盖常见血液恶性肿瘤，还包括了具有挑战性的亚型和变异类别，如儿童急性淋巴细胞白血病和慢性淋巴细胞白血病中的染色体灾难[9] 行业认可与未来展望 - 国际光学基因组图谱联盟就光学基因组图谱在多种血液恶性肿瘤亚型研究中的应用提出了专家建议[8] - 公司高管表示，光学基因组图谱在揭示大型基因组重排的复杂性和发现先前未检测到的变异方面可发挥关键作用，而VIA软件使得整合光学基因组图谱和二代测序数据以更深入理解疾病成为可能[11] - 会议强调了光学基因组图谱作为一种强大的综合细胞基因组学分析工具的潜力，能够提供改进的结构变异检测、增强的复杂重排解读以及对疾病生物学和肿瘤学研究的新颖无偏见的见解[11]