撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 唐氏综合征 （ Down syndrome， DS） ，也叫做 21 三体综合征 ，在每 700 例活产婴儿中约有 1 例， 其发生率随母亲年龄增长而增加，是最常见的遗传性染色体非整倍体形式，患者多出来了一整条或部分 21 号染色体。 唐氏综合征患儿常伴有神经、肌肉骨骼和颅面发育异常， 唐氏综合征 患儿中约有 50% 会出现 先天性心脏 缺陷 （CHD） ， 房室管 （AVC） 缺损 是 唐氏综合征 患儿中最常见的先天性心脏缺陷类型，其在 唐氏 综合征患儿中出现的概率，是 普通人群的约 1000 倍。然而，具体是哪个基因或哪些基因的拷贝数增加导 致了唐氏综合征 患儿的这一出生缺陷，目前还不清楚，这也限制了开发针对性治疗方法的能力。 2025 年 10 月 22 日， Gladstone 研究所博士后 Li Feiya 作为共同第一作者，在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为 ： Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21 的研究论文。 该研究发现，位于 21 号染 ...