文章核心观点 - Castle Biosciences公司宣布其针对葡萄膜黑色素瘤的DecisionDx-UM与PRAME基因表达组合检测方案 在预测患者无转移生存期和总生存期方面 表现优于基于下一代测序的基因突变分析 这为临床提供了更精准的风险分层工具以指导治疗决策 [1][2][5] 研究数据与发现 - 该研究由北美最大的眼内癌症协作组——眼肿瘤协作组进行 并发表在《自然通讯》上 研究分析了1,140个原发性葡萄膜黑色素瘤肿瘤样本 其中包括131个小型早期肿瘤 [1][2][4] - 关键发现表明 DecisionDx-UM与PRAME组合使用 在预测无转移生存期和总生存期方面 优于单独的NGS基因突变分析 [2][5] - 在多元分析中包含DecisionDx-UM与PRAME后 BAP1、SF3B1和EIF1AX基因突变对无转移生存期和总生存期的预测能力变得不显著且冗余 [5] - 研究者将组合方案的优越性归因于DecisionDx-UM能够测量肿瘤细胞及周围免疫细胞的基因活性 从而提供更全面的肿瘤微环境视图 而靶向NGS仅分析肿瘤细胞的DNA突变 [5] 公司产品与市场地位 - Castle Biosciences目前为葡萄膜黑色素瘤患者提供三种检测：DecisionDx-UM、DecisionDx-PRAME以及基于NGS的DecisionDx-UMSeq 所有检测均可从单一活检样本中完成 [3] - 这些检测共同提供了市场上目前最全面的葡萄膜黑色素瘤分子见解 [3] - DecisionDx-UM自2009年以来已成为美国护理标准 被纳入美国癌症联合委员会分期手册和国家综合癌症网络指南 拥有超过25篇经同行评审的出版物支持 涉及超过5,000名患者 是该疾病预后检测中证据基础最广泛的 目前近80%的新诊断患者接受该检测 [6] - 公司是一家领先的诊断公司 专注于皮肤科和胃肠疾病领域 致力于开发个性化的、具有临床可操作性的解决方案 [7]