罕见病诊疗指南更新 - 国家卫生健康委组织制定了《第二批罕见病目录》中86个病种的诊疗指南 [1] - 软骨发育不全(ACH)被列入指南范围 该疾病属于导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病 [1] - ACH典型临床表现包括四肢长骨近端短缩 大头畸形 三叉戟手以及特殊面容特征 [1] - 临床诊断主要依据疾病表现和影像学特点 [1]