罕见病诊疗指南更新 - 国家卫生健康委组织制定了《第二批罕见病目录》中86个病种的诊疗指南 [1] - 软骨发育不全(ACH)被列入指南范围 该疾病属于导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病 [1] - ACH典型临床表现包括四肢长骨近端短缩 大头畸形 三叉戟手以及特殊面容特征 [1] - 临床诊断主要依据疾病表现和影像学特点 [1]

罕见病诊疗指南发布 - 国家卫生健康委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，涵盖第二批罕见病目录中的86种疾病[1] - 指南对86个病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导[1] - 诊疗指南的发布体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求[1] 罕见病诊疗现状 - 软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病，国内尚无特效药物正式获批[2] - 对于ACH患儿，定期随访和系统评估至关重要，需要多学科合作及时进行医疗干预[2] - 2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套出台诊疗指南[2] 罕见病政策支持 - 2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药[2] - 已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻患者负担[2] - 2018年成立中国罕见病联盟，推动多方协作[2] 罕见病流行病学数据 - 我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人[2] - 近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入医保目录[2]

同济大学仪器设备采购 - 同济大学发布多批政府采购意向 涉及16项仪器设备采购 预算总额达1 27亿元 [2] 北京协和医院罕见病诊疗项目招标 项目概况 - 项目名称：中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第六期） 预算金额4800万元 [4][6] - 采购需求包含全外显子组测序检测及验证（单人2520元 双人3240元 三人家系3960元 三人以上家系每增加一人1296元） 全基因组测序检测及验证（单人5040元 双人9360元 三人13680元 三人以上家系每增加一人3600元） 罕见病高深度全外显子组测序检测8640元 [6] - 服务期限为签订合同之日起3年 服务地点为北京协和医院指定地点 [6] 投标资格要求 - 投标人需具备医疗机构执业许可证 诊疗科目涵盖"医学检验科"和"临床细胞分子遗传学专业" [8] - 禁止外商投资人体干细胞、基因诊断与治疗技术开发和应用 需符合2021年版负面清单要求 [8] - 被列入失信被执行人名单或重大税收违法案件当事人名单的供应商不得参与投标 [13] 招标流程 - 获取招标文件时间为2025年04月30日至05月12日 可通过中国通用招标网注册购买 售价400元 [9][10] - 投标截止及开标时间为2025年05月23日09:00 地点为北京市丰台区首科大厦A座4层405号 [10] - 评标采用综合评分法 小型和微型企业产品享受10%价格折扣 [17][19] 资金与政策 - 项目已获主管部门审批 资金已落实 [12] - 落实节能环保政策 扶持中小企业及残疾人福利性单位 [17]