行业政策与监管动态 - 北京市卫健委根据国家卫生健康委发布的两批207种罕见病目录，定期梳理并发布具备诊疗能力的医疗机构名录 [1] - 近期更新并制定了《具备罕见病目录中所列疾病诊疗能力的医疗机构名录（2025年）》 [1] 医疗服务能力与供给 - 具备罕见病诊疗能力的医疗机构数量从2023版的29家大幅增加至2025年的74家 [1] - 提供罕见病服务的科室数量也进一步增加 [1] - 名录涵盖的病种为国家卫生健康委发布的两批共207种罕见病 [1] - 针对具体疾病，例如白化病有12家医疗机构具备诊断能力，先天性脊柱侧弯则由北医三院等多家医院提供诊疗 [1] 患者服务与信息获取 - 为方便患者就医，相关信息在官方网站发布以供下载 [2] - 患者可通过下载名录检索疾病名，从有诊疗能力的医疗机构中进行选择，并通过线上渠道预约挂号 [2]

医保覆盖与支付情况 - 医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类[1] - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[1] - 国家医保局积极推动医保目录药品进院和"双通道"供药机制建设以推进用药可及[1] 罕见病诊疗体系建设 - 全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的419家[1] - 北京协和医院建立了全国罕见病多学科会诊平台，提升了跨区域会诊效率和诊疗能力[2] - 国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，登记病例总数达164万例，其中确诊病例达150万例[2] 研究与数据进展 - 中国国家罕见病注册系统已注册病例超9万例，建立253个罕见病研究队列，涵盖216种罕见病，开展105项临床研究[2] - 国家先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病[1] 未来政策与准入方向 - 罕见病目录遴选标准将综合考量严重程度、干预手段以及社会影响，而非仅看发病率[3] - 罕见病药品目录准入将坚持临床和患者获益导向，优先纳入有明确生物标志物、疗效可衡量、能帮助患者回归社会的药品[3] - 国家医保局正推动开展真实世界研究，以便对相关药品的使用效果进行跟踪评估[3] 药品定价与管理策略 - 提出需破除"罕见病药必是高价药"的认知，部分药品生产技术成熟且成本可控，定价不应简单与"罕见病"概念捆绑[3] - 建议企业通过常见病与罕见病适应症同步开发等方式分摊成本，在遵循市场规律的同时兼顾社会责任[3] - 强调需加强用药精细化管理，依托全国罕见病诊疗协作网400余家机构，做好剂量校对、余液回收、疗程评估等工作[3] 多层次保障体系构建 - 罕见病用药保障不能仅靠基本医保，中国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[1] - 指出应建立关爱罕见病的社会体系，并从明确罕见病定义、统一诊断标准、完善多层次保障制度等多维度为患者探寻未来发展之路[2] - 目标是构建思路统一、优势互补的多层次保障格局，为罕见病患者提供更可持续、更高质量的保障[4]

行业现状与挑战 - 全球罕见病种类约7000种至10000种，其中约80%与遗传相关、75%在儿童期起病，仅约5%具备有效特异性治疗 [2] - 全球罕见病患者超过3亿，中国患者预计超过2000万 [2] - 行业面临致病机制研究不足、早期筛查难、社会接纳度不高、长期管理与支付保障不完善等挑战 [2] - 中国地域广阔且诊断能力分布不均，儿童罕见病临床表现复杂，常出现3到5年就诊与确诊间隔，漏诊误诊需系统性改进 [2] 诊疗模式创新 - 综合医院的多学科（MDT）平台为罕见病诊疗提供院内跨专科一体化、成人先进诊疗技术向儿童嫁接、儿童患者成年后顺利转介等天然优势 [2] - 同济医院以儿童医院为枢纽，打通儿内、儿外及成人专科，实现同院内跨学科、跨年龄段快速转诊 [3] - 综合医院院内可完成从儿童到成人的畅通转介，保持病历、团队及干预连续性，构建全生命周期连续性照护 [3] - 同济医院设有罕见病MDT门诊，患者一次挂号即可获得多学科联合评估与方案制定 [3] 机构实践与能力 - 同济医院已成立罕见病诊疗与研究中心，并对中国罕见病目录中199种罕见病开展规范化诊治与研究 [3] 未来发展路径 - 罕见病诊疗需要科研院校、医疗机构、企业与社会组织的共同参与 [4] - 应加强国际合作，与国际学会、研究机构及产业伙伴建立长期协作，针对人群差异、基因型-表型关联与临床路径进行联合研究与互认评估 [4] - 需完善数据共建，打通登记、随访、药物警戒与结局支付数据，建立标准化与互联互通的真实世界证据体系 [4] - 应持续患者赋能，推动医院、社区、家庭、学校、用工单位一体化支持，提升社会接纳度与患者生活质量 [4]

行业政策与保障体系 - 全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系统有626家医院参与登记[1] - 国家罕见病目录已扩展至207种病种，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录[1] - 国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[3] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[3] 科研创新与技术进步 - 中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图[5] - 北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发“协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识[5] - 已建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础[8] 国际合作与“中国方案” - 我国牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例[8] - 第78届世界卫生大会通过关于罕见病的决议，背后离不开中国的大力推动[8] - 国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室[8] 诊疗服务与人文关怀 - 一些医院将罕见病门诊设在一楼方便行动不便患者，罕见病病房实行“首诊负责制”，医生对患者终身随访[8] - 北京协和医院院长张抒扬指出，罕见病诊疗是衡量医疗进步和社会文明的重要标尺，其突破往往使整个大病群体受益[5]

罕见病诊疗指南更新 - 国家卫生健康委组织制定了《第二批罕见病目录》中86个病种的诊疗指南 [1] - 软骨发育不全(ACH)被列入指南范围 该疾病属于导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病 [1] - ACH典型临床表现包括四肢长骨近端短缩 大头畸形 三叉戟手以及特殊面容特征 [1] - 临床诊断主要依据疾病表现和影像学特点 [1]

罕见病诊疗指南发布 - 国家卫生健康委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，涵盖第二批罕见病目录中的86种疾病[1] - 指南对86个病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导[1] - 诊疗指南的发布体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求[1] 罕见病诊疗现状 - 软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病，国内尚无特效药物正式获批[2] - 对于ACH患儿，定期随访和系统评估至关重要，需要多学科合作及时进行医疗干预[2] - 2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套出台诊疗指南[2] 罕见病政策支持 - 2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药[2] - 已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻患者负担[2] - 2018年成立中国罕见病联盟，推动多方协作[2] 罕见病流行病学数据 - 我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人[2] - 近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入医保目录[2]

同济大学仪器设备采购 - 同济大学发布多批政府采购意向 涉及16项仪器设备采购 预算总额达1 27亿元 [2] 北京协和医院罕见病诊疗项目招标 项目概况 - 项目名称：中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第六期） 预算金额4800万元 [4][6] - 采购需求包含全外显子组测序检测及验证（单人2520元 双人3240元 三人家系3960元 三人以上家系每增加一人1296元） 全基因组测序检测及验证（单人5040元 双人9360元 三人13680元 三人以上家系每增加一人3600元） 罕见病高深度全外显子组测序检测8640元 [6] - 服务期限为签订合同之日起3年 服务地点为北京协和医院指定地点 [6] 投标资格要求 - 投标人需具备医疗机构执业许可证 诊疗科目涵盖"医学检验科"和"临床细胞分子遗传学专业" [8] - 禁止外商投资人体干细胞、基因诊断与治疗技术开发和应用 需符合2021年版负面清单要求 [8] - 被列入失信被执行人名单或重大税收违法案件当事人名单的供应商不得参与投标 [13] 招标流程 - 获取招标文件时间为2025年04月30日至05月12日 可通过中国通用招标网注册购买 售价400元 [9][10] - 投标截止及开标时间为2025年05月23日09:00 地点为北京市丰台区首科大厦A座4层405号 [10] - 评标采用综合评分法 小型和微型企业产品享受10%价格折扣 [17][19] 资金与政策 - 项目已获主管部门审批 资金已落实 [12] - 落实节能环保政策 扶持中小企业及残疾人福利性单位 [17]