行业概述 - 表观遗传学是研究不依赖于DNA序列改变的基因表达可遗传变化，关注转录水平调控及其在细胞分裂和发育过程中的传递 [2] - 表观遗传修饰方式包括DNA水平、蛋白质水平、染色质水平和RNA水平等 [2] 行业发展历程 - 1940-1970年代为探索奠基阶段，受李森科主义影响发展受阻，1978年中国遗传学会成立后研究恢复 [4] - 1980-1990年代为初步发展阶段，改革开放后引进国际理论，DNA甲基化、组蛋白修饰等机制研究启动，国家"863计划""973计划"提供支持 [4] - 2000-2010年代进入快速发展阶段，中国参与人类表观基因组计划，在DNA甲基化、非编码RNA调控等领域取得突破 [5][6] - 2010年代至今处于成熟深化阶段，中国加入国际人类表观遗传学合作组织，高通量测序等技术推动表观基因组图谱绘制 [6] 行业产业链 - 产业链上游包括生物试剂、科研设备（如高通量测序仪、甲基化检测平台）及生物信息学软件 [6] - 产业链中游为表观遗传学研发生产与服务环节 [6] - 产业链下游应用于医疗领域（如癌症早筛、精准治疗）及农业与环境领域（如作物育种、生态监测） [6] 市场规模 - 2024年中国表观遗传学行业市场规模约为43.96亿元，同比增长62.27% [1][8] - 市场增长得益于高通量测序、单细胞测序等前沿技术的广泛应用及持续增长的市场需求 [1][8] - 2024年中国肿瘤分子诊断市场规模约为18.1亿元，同比增长33.09%，表观遗传学在其中展现出巨大潜力 [8] 主要企业 - 相关上市企业包括贝瑞基因（000710）和达安基因（002030） [2] - 赛岚医药基于EpigenPLUS技术平台开发多款全球首创药物，如CTS3497（PRMT5抑制剂）已获NMPA和FDA批准进入临床I/II期试验 [10] - 益杰立科专注于表观遗传基因疗法，其EPIREG™技术平台为全球首创，候选药物EPI-003已进入临床试验 [10] - 深圳市易基因科技提供多组学科研服务，2025年上半年助力多家科研机构在DNA甲基化、RNA甲基化等方向取得突破性研究成果 [12] 行业发展趋势 - 技术创新与多组学融合驱动精准医疗升级，AI、单细胞测序、CRISPR基因编辑等技术深度融合，例如华大智造DNBSEQ-T7测序仪使成本降低40% [12] - 应用场景从疾病诊疗向农业育种、环境适应、健康管理等领域拓展，如结直肠癌SEPT9甲基化检测试剂盒特异性达97.5% [13] - 政策红利与市场扩容催生全链条创新生态，"十四五"生物经济规划推动基因检测覆盖率目标，三线及以下城市医院渗透率达75% [14]