公司动态 - 公司将在美国遗传咨询师协会第44届年会上展示11项新的研究成果，重点涉及肿瘤学和生殖遗传检测领域的进展 [1] - 展示的产品包括MyRisk Hereditary Cancer Test、FirstGene™ Multiple Prenatal Screen、Prequel Prenatal Screen和Foresight Carrier Screen等 [1] - 公司的最新创新和支持服务将在317号展位以及会议期间的一系列海报展示中呈现 [2] - 公司演讲安排于2025年11月7日太平洋时间下午5点15分和2025年11月8日太平洋时间下午5点进行 [3] 研发与产品进展 - 展示的研究突显了公司在推进科学研究方面的持续努力，旨在改善患者预后并提供创新的、数据驱动的、可操作的见解，以实现更个性化的患者护理 [2] - 海报GENT253显示，胎儿分数扩增技术可在妊娠8-10周内实现足够的胎儿分数，使cfDNA筛查的筛查失败率较低 [6] - 海报PRE363介绍了一项案例研究，表明产前无创DNA筛查有助于发现母体结直肠癌 [6] - 海报GENT245涉及使用重复引物PCR和毛细管电泳进行高通量、自动化FXN重复扩增检测 [6] - 海报CAN083研究了基于实验室的研究登记库中种系遗传性癌症突变谱 [6] - 海报ASD018探讨了利用纵向基因组学平台重新联系符合遗传性癌症基因检测条件的患者 [6] 行业合作与支持 - 公司强调其致力于与遗传咨询社区合作，帮助所有患者更容易获得基因检测 [2] - 海报EDU161和EDU159关注于满足遗传咨询学生的需求以及他们对行业轮转环境中遗传咨询角色的兴趣 [6] - 海报PRO394涉及资深遗传咨询师的专业发展，旨在从临床专家转向卓越领导力 [6] - 海报PRE385展示了通过临床和设计合作，基因筛查报告从概念到护理的演变过程 [6]

产品更新 - 公司宣布在其Foresight Carrier Screen Universal Plus Panel中新增两个基因F8和FXN [1] - 此次升级使该筛查产品完全符合美国医学遗传学与基因组学学会的所有推荐条件 [4] - 此次新增是产品一系列升级中的最新举措 在2024年6月 公司推出了Universal Plus Panel 新增39种疾病 筛查与遗传病相关的基因多达272个 [5] 新增基因的临床意义 - F8基因变异与A型血友病相关 这是一种遗传性出血障碍 会导致血液无法正常凝固 [2] - FXN基因突变导致弗里德赖希共济失调 这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病 患者可能出现运动无力、感觉丧失等症状 [3] - 针对A型血友病 治疗方案可包括基因疗法 而弗里德赖希共济失调在2023年获得了美国FDA批准的首款治疗药物omaveloxolone [2][3] 产品优势与市场地位 - Foresight Carrier Screen是美国唯一在同行评审期刊上发表分析验证的扩展性携带者筛查测试 并得到超过20篇同行评审出版物的支持 [5] - 该产品已筛查超过200万名患者 其Universal panel对严重遗传病的风险夫妇检出率最高 为1/22 绝大多数基因的检出率超过99% [6] - 公司是分子诊断测试和精准医学领域的领导者 致力于开发和提供有助于评估疾病风险或进展的分子测试 [7] 公司战略与产品设计理念 - 产品设计优先考虑临床意义 选择基因的标准基于疾病严重程度、流行率、可操作性和指南 [2] - 携带者筛查是组建或扩大家庭的重要组成部分 可为个体提供重要的遗传学见解 从而做出明智的家庭规划决策 降低遗传疾病传播风险 [4] - 所有测试均在公司自有的一流设施内完成处理 [2]

文章核心观点 Myriad Genetics宣布提前推出FirstGene Multiple Prenatal Screen，并将开展大规模临床研究以验证其有效性和实用性，该筛查可简化产前基因风险评估流程，为孕妇提供更全面的胎儿基因风险评估 [1][3] 分组1：FirstGene Multiple Prenatal Screen介绍 - FirstGene筛查将多种检测方式整合为单一检测方法，可识别孕妇携带者状态、胎儿基因异常风险、评估RhD兼容性，且无需父方样本 [2] - FirstGene筛查包括胎儿非整倍体筛查、胎儿隐性疾病筛查、孕妇携带者筛查和RhD兼容性检测 [6] - FirstGene筛查将在Myriad实验室内部完成，四个部分同时进行，所需抽血次数更少，能更快提供更全面的胎儿基因风险评估 [5] 分组2：FirstGene Multiple Prenatal Screen临床研究 - FirstGene筛查将在CONNECTOR研究中推出，计划招募超5000名来自多个临床站点的患者，在真实临床环境中进行评估 [3] - FirstGene筛查已通过严格测试和验证，对胎儿和孕妇变异的敏感性超98.6%，特异性达99.6%，相关分析验证已在多次会议上展示，描述其性能的手稿已提交发表 [3] 分组3：公司其他产前筛查产品 - 公司还提供Prequel Prenatal Screen with AMPLIFY™ Technology、Foresight Carrier Screen和SneakPeek Gender Test三种产前基因筛查产品 [11] 分组4：公司介绍 - Myriad Genetics是分子诊断测试和精准医学领域的领先公司，致力于开发和提供分子测试，以评估疾病风险、指导治疗决策，改善患者护理并降低医疗成本 [8]