华人学者Cell期刊研究亮点 - 本周Cell期刊上线9篇研究论文，其中7篇来自华人学者 [2] - 研究领域涵盖皮肤机械力抵抗机制、大片段DNA编辑、复合型转座子功能、癌症恶病质治疗、类全能细胞诱导、高加索人群遗传历史和AI挖掘代谢酶 [2] 皮肤机械力抵抗机制 - 发现皮肤上皮细胞中进化形成的Slurp1基因机制可适应陆地运动机械应力 [4] - SLURP1基因突变导致掌跖角化病(PPK)，表现为手掌脚掌角质层异常增生 [7] - 基因敲除小鼠实验显示降低机械压力可完全逆转PPK表型 [7] - SLURP1通过维持SERCA2b钙泵活性调控细胞质钙水平，抑制pPERK-NRF2信号通路 [7] 大片段DNA精准编辑技术 - 开发新型PCE技术实现kb到Mb级别DNA精准无痕编辑 [9] - 该技术可进行多基因叠加和基因组结构变异操控 [12] - 在作物改良和遗传病治疗领域具有应用潜力 [12] - 可推动人工染色体构建和合成生物学发展 [12] 复合型转座子的增强子功能 - 首次揭示二价染色质对SVA转座子的协同调控机制 [17] - 证明SVA具有RNA依赖性增强子活性 [17] - 在造血系统分化和衰老相关髓系造血中起重要作用 [17] 癌症恶病质治疗突破 - 发现癌症炎症导致迷走神经功能紊乱引发恶病质 [19] - 脑-肝迷走神经轴紊乱导致肝脏HNF4α耗竭 [22] - 靶向干预右侧颈迷走神经可缓解恶病质症状 [22] - 与化疗协同可改善生存率 [22] 类全能细胞研究进展 - 通过化学小分子诱导获得胚胎始源细胞(EFC) [24] - EFC可独立完成从8-16细胞到器官发生的全过程 [26] - 突破转基因依赖限制，为发育研究提供新工具 [26] 高加索人群遗传研究 - 分析230个古代DNA样本揭示5000年遗传连续性 [29] - 建立跨越青铜时代到中世纪早期的DNA序列 [31] - 显示南高加索地区人群高流动性下的遗传稳定 [31] AI辅助代谢酶发现 - 开发BEAUT工作流程预测60万种胆汁酸代谢酶 [33] - 发现首个独特骨架修饰胆汁酸3-acetoDCA及其合成酶ADS [33] - 3-acetoDCA可调控肠道菌群组成 [33] - 提供研究微生物代谢酶的新框架 [36]