公司关键里程碑 - Disc Medicine公司已向美国FDA提交了其在研药物bitopertin用于治疗12岁及以上红细胞生成性原卟啉病（EPP）患者的新药申请（NDA）[1] - 此次NDA提交是基于FDA的加速批准途径，使用原卟啉IX（PPIX）的减少作为替代终点，并请求了优先审评[1] - 公司首席执行官表示，此次提交对于公司和EPP患者群体都是一个关键时刻，并感谢了临床研究人员和患者[2] 药物审评与临床数据 - 如果获得优先审评资格，FDA的审评时间目标将从标准的10个月缩短至提交审评期结束后6个月[3] - NDA提交得到了2期BEACON和AURORA研究结果的支持，这些研究证明了bitopertin能显著降低PPIX并改善疾病关键方面，如光耐受性、光毒性反应和生活质量[2] - 支持NDA的安全性数据库包含了超过4000名临床试验参与者[2] - 公司还在进行一项长期扩展研究HELIOS，并于2025年4月启动了确证性3期APOLLO研究[2] 药物机制与开发背景 - Bitopertin是一种研究性、口服给药的甘氨酸转运体1（GlyT1）抑制剂，旨在调节血红素生物合成[4] - 公司计划开发bitopertin作为一系列血液疾病的潜在治疗方法，在红细胞生成性卟啉症领域有潜力成为首个疾病修饰疗法[4] - Disc Medicine于2021年5月通过一项许可协议从罗氏获得了bitopertin的全球权利[5] 目标疾病领域 - 红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见、使人衰弱且可能危及生命的疾病，由影响血红素生物合成的突变引起，导致有毒的光活性中间体原卟啉IX（PPIX）积累[6] - PPIX在肝胆系统积累可导致并发症，包括胆结石、胆汁淤积和肝损伤，影响20-30%的患者，极端情况下可导致肝衰竭[6] - 目前EPP尚无治愈方法，仅有一种FDA批准的疗法Scenesse®（afamelanotide），是一种通过手术植入的合成激素[8] 公司战略与定位 - Disc Medicine是一家临床阶段的生物制药公司，致力于为严重血液疾病患者发现、开发和商业化新型疗法[9] - 公司正在构建一系列创新的、可能成为同类首发的候选疗法组合，旨在通过靶向红细胞生物学的基本生物学途径（特别是血红素生物合成和铁稳态）来应对广泛的血液疾病[9]

公司研发进展 - 公司宣布其新药bitopertin用于治疗红细胞生成性原卟啉症（EPP）的预新药申请（NDA）会议获得美国食品药品监督管理局（FDA）的积极反馈 [1] - 公司与FDA就NDA提交的预期时间和内容达成一致，计划于2025年10月提交NDA [2] - NDA将基于公司现有的数据包，通过FDA的加速批准途径进行提交 [2] 核心产品信息 - Bitopertin是一种研究性、临床阶段的口服甘氨酸转运体1（GlyT1）抑制剂，旨在调节血红素生物合成 [3] - 公司计划开发bitopertin作为一系列血液疾病的潜在治疗方法，在EPP中可能成为首个疾病修饰疗法 [3] - 公司于2021年5月通过一项许可协议从罗氏获得bitopertin的全球权利 [4] 目标疾病领域 - 红细胞生成性原卟啉症（EPP）是一种罕见、使人衰弱且可能危及生命的疾病，由影响血红素生物合成的突变引起 [5] - 该病导致患者暴露在阳光下时产生严重反应，包括剧痛、水肿、灼烧感，并可能导致起泡和毁容 [5] - 20-30%的患者会出现并发症，包括胆结石、胆汁淤积和肝损伤，极端情况下会导致肝功能衰竭 [5] - 目前EPP无法治愈，仅有一种FDA批准的疗法Scenesse® [5] 公司战略定位 - 公司是一家临床阶段的生物制药公司，致力于发现、开发和商业化治疗严重血液疾病的新型疗法 [6] - 公司正在构建一系列创新的、可能成为同类首选的候选疗法，旨在通过靶向红细胞生物学的基本生物学途径（特别是血红素生物合成和铁稳态）来应对广泛的血液疾病 [6]