核心监管进展 - 欧洲药品管理局人用药品委员会对Waskyra™基因疗法发出积极意见，建议批准其在欧盟上市，用于治疗罕见且可能致命的原发性免疫缺陷病Wiskott-Aldrich综合征 [1] 公司里程碑与商业模式 - 公司成为首个成功完成从实验室研究到监管批准全流程的非营利组织，通过与工业合作伙伴协作，将基因疗法从发现阶段推进至患者可用阶段 [2] - 该疗法是数十年研究的成果，代表了科学和临床的重大进展 [3] - 公司高管强调，由对患者的强烈责任感驱动并遵循最高工业标准进行的学术研究，能够真正改变罕见病的自然史 [4] - 公司将继续与监管机构合作，确保所有符合条件的患者都能获得该疗法 [6] 产品与临床信息 - 疗法将在进行临床试验的卓越中心IRCCS Ospedale San Raffaele医院向患者提供 [5] - 针对相同适应症的生物制剂许可申请目前仍处于美国食品药品监督管理局的审评阶段 [5] - Waskyra™是一种一次性给药的体外基因疗法，使用自体CD34+造血干细胞和祖细胞，通过慢病毒载体导入WAS基因 [9] - 临床数据表明，与治疗前相比，该疗法能降低Wiskott-Aldrich综合征患者严重和中度出血事件以及严重感染的发生频率 [10] - 当无法进行匹配的家庭供体移植时，该疗法为符合条件的患者提供了一个潜在的治疗选择 [10] 疾病背景 - Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性血液疾病，由WAS基因突变引起，导致免疫缺陷和血小板计数低 [7] - 该病几乎只影响男性，估计在活产男婴中的发病率为1/250,000 [8] - 当前治疗方案包括支持性疗法，唯一可能治愈的方法是造血干细胞移植，但存在供体匹配困难和相关风险 [8]