业绩总结 - 2020年Crysvita在Ultragenyx地区的收入为1.389亿美元，预计2021年收入将在1.8亿至1.9亿美元之间[23] - 2020年总收入为2.71亿美元，其中Dojolvi收入为1300万美元，Mepsevii收入为1530万美元[23] - 截至2020年第四季度，现金余额约为12亿美元，包括2020年11月完成的公共股票发行净收益约4.36亿美元[23] - 预计未来五年内，三个治疗领域的产品收入将接近10亿美元[11] 临床研究与产品开发 - Setrusumab针对骨生成不全症的临床试验计划在2021年晚些时候启动，旨在评估15至24个月内的骨折情况[31] - GTX-102针对Angelman综合症的临床试验显示，患者在治疗后平均全球评分提高2.4分[36] - 2021年计划启动四项关键临床研究，包括GSDIa和OTC的Phase 3研究[24] - DTX301和DTX401的临床试验分别针对OTC和GSDIa，均已进入Phase 3阶段[24] - DTX401的临床试验计划招募50名患者，随机分配1:1进行基因治疗与安慰剂对照，预计在2021年上半年招募首名患者[54] - DTX301的治疗中，9名患者中有6名患者对治疗有反应，3名完全反应者已停止替代药物和蛋白质限制饮食[58] - DTX301的主要终点为氨水平，计划在48周内进行研究[60] - DTX401的患者在52周时，玉米淀粉治疗减少了77%，而在正常血糖时间增加了10%[52] - DTX301的临床数据表明，6名患者中有5名在治疗后维持了临床意义的FVIII水平，持续超过18个月[65] 安全性与不良事件 - GTX-102在初始5名患者中观察到下肢无力的1级或2级严重不良事件(SAE)，其中3名患者表现为中度到重度无力，2名患者无法行走[42] - 在研究的4个剂量中（3.3、10、20、36 mg），在36 mg剂量中有4名患者发生SAE，20 mg剂量中有1名患者发生SAE[42] - 临床改善在最后一次给药后持续了长达5个月，且没有新的安全事件报告[43] 市场与专利信息 - Ultragenyx的收入在与KKC的利润分享过渡到特许权使用费后保持稳定，预计在2023年后进入中高20%的特许权使用费范围[75] - CRYSVITA®在美国的XLH孤儿药专属性限期为2025年，TIO孤儿药专属性限期为2027年[78] - CRYSVITA®的生物制剂专属性限期为2030年，CoM专利有效期至2034年[78] - MEPSEVII®在美国的MPS7孤儿药专属性限期为2024年，CoM专利有效期至2035年[82][83] - DOJOLVI®在美国的NCE专属性限期为2025年，LC-FAOD孤儿药专属性限期为2027年[88] - DOJOLVI®的CoM专利有效期至2029年，预计在2034年获得Ultrapure Dojolvi的孤儿药及D&M专属性[91][92]