模型发布与核心优势 - 华大生命科学研究院与之江实验室联合发布全球首个百亿参数可部署基因组通用基础模型Genos [1] - 模型训练数据整合多个权威资源，使用全球范围内636个高质量人类基因组，覆盖不同人群以提升遗传多样性理解 [2] - 采用"混合专家"架构降低推理成本和资源消耗，提供12亿和100亿参数两个开源版本 [2] - 在致病性突变解读任务中准确率达92%，结合科学基础模型后准确率高达98.3%，超越现有最佳水平模型 [2] 行业应用前景 - AI大模型可重塑基因组研究节奏，助力科研、临床与产业三重跃迁 [3] - 科研侧AI能压缩寻找致病位点周期，为罕见病和复杂病机制研究导航 [3] - 临床侧AI可将基因报告转化为患者易懂文本，辅助医生进行快速合规的临床级解读 [3] - 产业侧AI推动研发从"试错式"转向"设计式"，大幅降低新药研发的实验迭代次数和成本 [4] 未来发展方向与挑战 - 需持续扩充训练数据库，纳入更多疾病样本与遗传数据以提升复杂疾病解读能力 [4] - 需建立完善伦理与安全规范，明确模型临床边界，避免过度解读和隐私泄露风险 [4] - 应加强跨学科协同，推动AI与临床数据系统、生物实验平台深度融合，通过"预测+验证"反馈迭代优化模型 [4] - 实现基因组"读、思、写、用"闭环将打开生命经济下一扇大门，需要学界、产业界等多方共同努力 [4]