霍维茨奖概况与历史地位 - 霍维茨奖是生物化学、生理学或生物物理学领域最具声望的科学奖项之一，由美国哥伦比亚大学颁发，授予在基础生物学研究领域做出杰出贡献的科学家[3] - 该奖项是著名的“诺奖风向标”，在之前的118位霍维茨奖得主中，已有55位获得了诺贝尔奖[3] - 2025年获奖的Kevin Campbell、Louis Kunkel和Eric Olson是第119位、第120位和第121位霍维茨奖得主[7] 2025年霍维茨奖获奖者及其成就 - 三位科学家因揭示了肌萎缩症的病因而获奖，具体表彰他们在揭示杜氏肌营养不良症的生物学成因方面所取得的成就[3][6] - **Louis Kunkel**：于1986年发现了导致杜氏肌营养不良症的基因突变，并于一年后记录了该基因所制造的蛋白质——抗肌萎缩蛋白，这一发现是人类遗传学领域的里程碑[6] - **Kevin Campbell**：其开创性研究揭示了抗肌萎缩蛋白与糖蛋白在细胞内形成结构支架，破坏这些支架会使肌肉纤维变得不稳定，为几种类型的肌营养不良症的生物学成因提供了重要见解[7] - **Eric Olson**：发现了控制肌肉细胞发育、生长和功能的关键分子，并正在领导研发针对杜氏肌营养不良症及其他肌肉疾病的基因靶向疗法，这些疗法目前正朝着临床试验推进[7] 杜氏肌营养不良症疾病背景 - 杜氏肌营养不良症是一种严重的遗传性疾病，全球每3500-5000名男性新生儿中约有1人患病[6] - 该病由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，该基因对于维持肌肉纤维和心脏的稳定性至关重要[6] - 若不进行干预，该病会在青春期开始影响患者的行动能力，并迅速恶化，患者最终因心肺衰竭而过早死亡[6] 获奖研究的综合影响 - 三位获奖者的研究共同为从实验室到临床的研究树立了杰出典范，他们从基础发现出发，开辟了一条通往变革性治疗创新的道路[7] - 他们的共同努力不仅推进了对肌肉萎缩症的科学认知，也为成千上万受这些毁灭性疾病折磨的家庭带来了真正的希望[7]