研究背景与核心问题 - 文章核心观点为：一项发表于《科学》期刊的研究，通过构建白菜的高质量无间隙基因组和泛基因组，从基因组、泛基因组和泛遗传学层面系统揭示了白菜亚种快速分化的遗传基础，为解答被子植物（开花植物）在白垩纪中期以来快速崛起与多样化的“达尔文恼人之谜”提供了具体演化框架和关键见解[2][3] - 高质量无间隙基因组和泛基因组资源的缺乏，限制了全面理解基因组结构多样性与植物表型变异之间联系的能力，而驯化过程中迅速多样化的白菜是研究此类问题的合适对象[2] 研究成果概述与学术评价 - 该研究构建了11个“端粒到端粒”的0 gap T2T基因组，并结合已报道的20份基因组数据，构建了目前最全面的白菜泛基因组，为精细解析群体遗传多样性与演化规律提供了高质量资源[5][6] - 该研究被审稿人一致高度评价，被认为是芸薹属基因组研究领域“一次里程碑式的飞跃”，构建的资源“树立了群体基因组学研究的新标杆”，有望成为“芸薹属遗传学的里程碑工作”，代表了巨大的工作量，将成为整个领域的重要资源[9] 关键技术方法与数据发现 - 研究团队对1720份不同亚种的白菜材料进行重测序，并精选11份代表性材料，综合运用PacBio HiFi、Nanopore超长读长、Hi-C和MGI短读长等多种测序技术进行组装[5] - 研究挖掘到6992个新基因，并首次在白菜各亚种中完整绘制出110个（泛）着丝粒的结构图谱，挖掘出5种未知的白菜泛着丝粒特异卫星重复序列[6] - 研究以图泛基因组为框架，构建了覆盖31份材料的结构变异图谱，共鉴定出超过27万条结构变异[6] 核心机制与模型 - 研究提出了一个“结构变异-亚种特异基因-着丝粒模块”的三元协同演化模型：结构变异和亚种特异基因提供形态分化的主要遗传基础，着丝粒的模块化重塑在保证发育稳健性的同时为基因组创新“腾挪空间”，三者共同推动白菜在有限时间内形成多样化亚种[6] - 快速演化的着丝粒与广泛存在的结构变异相互作用，构成了驱动白菜亚种“快速分化”的基因组发动机[6] 关键基因功能验证与应用前景 - 研究团队利用1720份材料，开展基于SNP、InDel和PAV的泛基因组关联分析，精确锁定A07染色体上的单拷贝基因BrLH1为与叶球形成强关联的唯一候选位点，并通过遗传学实验将其明确为控制大白菜叶球形成的主效基因[7] - 在功能层面，BrLH1属于多C2结构域跨膜蛋白家族，可通过与BrSUB等受体激酶互作来调控叶片生长方向与空间排布，从而塑造叶球结构[7] - BrLH1被确立为叶球形成的核心调控节点，也是未来开展结球分子设计育种的关键靶标[7]