撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 肌萎缩侧索硬化症 （ALS） ，俗称" 渐冻症 "，这是一种进展极为迅速的疾病， 大多数患者在确诊后仅能存 活 3-5 年。该疾病的 特征是大脑和脊髓中的运动神经元发生退化。运动神经元的丧失会导致活动能力、灵 巧性、言语和吞咽功能受损，并最终引发致命性瘫痪。 有效的 ALS 治疗手段依赖于明确运动神经元退变的细胞和分子机制。首个被发现的 ALS 相关基因是 SOD1 ，该基因编码抗氧化酶——超氧化物歧化酶-1 （SOD1） 。 SOD1 基因突变导致了约 20% 的遗传性 ALS 病例，约占 ALS 全部病例的 2%。突变的 SOD1 通过一种毒性功能增益引发疾病，但其具体机制尚未完全 阐明。 2026 年 6 月 23 日，斯坦福大学医学院的研究人员在国际顶尖学术期刊 Cell 上发表了题为： An emergent disease-associated motor neuron state precedes cell death in ALS 的研究论文。 该研究利用 SOD1-G93A 小鼠模型，对脊髓运动神经元进行了纵向单核转录组和染色质可及性分析，并结 合空间 ...