行业动态 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）靶向治疗药物托夫生注射液在国内正式商业上市，并在北京大学第三医院完成全国首例临床应用 [1] - 托夫生注射液是首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物 [1] - 该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市 [2] 产品技术 - 托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，其作用机制为特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合 [2] - SOD1是中国ALS人群中常见的致病基因 [2] 临床应用 - 专家强调对于具有明确遗传背景（如SOD1突变）的渐冻症患者，"早发现、早诊断、早治疗"至关重要 [2] - 建议出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动或肌肉萎缩等症状时应及时就诊 [2] 疾病背景 - ALS通常导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，引起肌肉无力和萎缩 [2] - 患者生存时间通常为3-5年 [2] - 近年来多位名人患病使这一罕见病受到更多关注 [2]

药物研发与临床应用 - 北京大学第三医院为一名43岁女性SOD1-ALS患者注射托夫生注射液 标志着我国首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症的疾病修正治疗药物正式应用于临床 [1] - 托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物 分别于2023年4月获美国FDA批准 2024年9月获中国NMPA批准上市 [1] - 该药物作为反义寡核苷酸(ASO)药物 能特异性结合SOD1mRNA并促进其降解 显著减少毒性SOD1蛋白合成与蓄积 具有延缓疾病进展的潜力 [1] 诊疗进展与专家建议 - 此次临床应用标志着我国渐冻症诊疗正式迈入"对因治疗"新纪元 [1] - 专家强调对于具有明确遗传背景(如SOD1突变)的渐冻症患者 "早发现 早诊断 早治疗"至关重要 [2] - 建议出现不明原因的进行性肌肉无力 肌肉跳动或肌肉萎缩等症状时应及时前往神经内科专病门诊就诊 [2] 医院协作与流程 - 北京大学第三医院神经内科与药学部协作完成药物采购和引进流程 [1] - 患者因不明原因的进行性肌肉无力就诊 经诊断后接受托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗 [1]