渐冻症被称为"最残忍的罕见病"，患病后，人会因肌肉萎缩逐渐丧失运动能力，身体像慢慢被冻 住，所以患者也被称作"渐冻人"。除了蔡磊，物理学家霍金、人民英雄勋章获得者张定宇也都罹患 渐冻症。在1869年被提出并命名后，人类和渐冻症的斗争从未停止，至今，现有疗法仅能有限延 缓疾病进展，无法治愈渐冻症。大多数"渐冻人"生存期只有3—5年。 渐冻症专家樊东升记得他的很多病人。 8月29日，"2025北京榜样"公布，樊东升第一时间看到了名单，里面有他一位病人的名字：东方丝 雨渐冻人罕见病关爱中心联合创始人、"渐冻勇士"刘继军。 这是樊东升第三次有病人进这个榜单了。2012年，身患渐冻症仍坚持公益事业的设计师王甲被评 为"北京榜样"。2022年，京东集团原副总裁蔡磊也被评为"北京榜样"，那是樊东升另一个为人熟 知的病人。 樊东升是北京大学第三医院（下称"北医三院"）神经内科主任，中国最早开始渐冻症研究的专家之 一。二十多年里，他接诊渐冻症患者逾万人，建立的渐冻症患者数据库有超过5000名患者，是全 世界拥有最多渐冻症患者的医生。 对经济观察报记者说起病人时，樊东升语调柔和，不紧不慢，这也是他出门诊时的样子。坐在病人 对面时 ...

经济观察报：为何渐冻症被称为"最残忍的罕见病"？ 樊东升：患者在神经肌肉逐渐萎缩、丧失运动功能的同时，大脑的认知、情感和知觉基本保持不变。他们会看着自己的功能被一点点剥夺掉，而且速度很 快。老年痴呆症患者不记事了，反而没那么痛苦，痛苦给了照料者。而渐冻症患者所有痛苦都要自己承受，眼睁睁看着自己从能健康活动的人到废人，这种 痛苦不仅在生理上，也在心理上，是很残酷的。 经济观察报：目前，渐冻症的可用药物有哪些？ 樊东升：与老年痴呆症、帕金森病相比，渐冻症进展更快，许多人生存期只有五年左右。如果说，老年痴呆症、帕金森病的进展速度是绿皮火车，那渐冻症 就像一辆高速行驶的动车，要把它刹住更不容易。 经济观察报 记者 张铃 经济观察报：什么是渐冻症？ 樊东升：渐冻症是大脑和脊髓里管运动的神经细胞不明原因地逐渐丢失，更直白地说是逐渐死亡，这导致其所支配的肌肉逐渐萎缩，人逐渐丧失运动能力。 所谓"渐冻"，就是人慢慢就被"冻住"了。表面看，渐冻症是一种神经肌肉萎缩的疾病，但它本质是由中枢神经系统中的运动神经元丢失导致的。 渐冻症与老年痴呆症、帕金森病一样，都属于神经退行性疾病。这种退行是病理性的，不可逆转，因此渐冻症不可能被完 ...

经济观察报 记者 张铃 经济观察报：什么是渐冻症？ 樊东升：渐冻症是大脑和脊髓里管运动的神经细胞不明原因地逐渐丢失，更直白地说是逐渐死亡，这导 致其所支配的肌肉逐渐萎缩，人逐渐丧失运动能力。所谓"渐冻"，就是人慢慢就被"冻住"了。表面看， 渐冻症是一种神经肌肉萎缩的疾病，但它本质是由中枢神经系统中的运动神经元丢失导致的。 渐冻症与老年痴呆症、帕金森病一样，都属于神经退行性疾病。这种退行是病理性的，不可逆转，因此 渐冻症不可能被完全治愈。要让渐冻症患者恢复正常，就相当于让人永葆青春甚至返老还童，这是不存 在的。能稳定或延缓病情，便是渐冻症理想的治疗结果。 随着时间推移，渐冻症患者会出现肉跳和无力的症状。当疾病发展到后期，患者会出现言语不清、吞咽 呛咳、大小便异常等症状。 经济观察报：如何提升渐冻症患者的生活质量？ 经济观察报：为何渐冻症被称为"最残忍的罕见病"？ 樊东升：患者在神经肌肉逐渐萎缩、丧失运动功能的同时，大脑的认知、情感和知觉基本保持不变。他 们会看着自己的功能被一点点剥夺掉，而且速度很快。老年痴呆症患者不记事了，反而没那么痛苦，痛 苦给了照料者。而渐冻症患者所有痛苦都要自己承受，眼睁睁看着自己从能健 ...

经济观察报 记者 张铃 渐冻症专家樊东升记得他的很多病人。 8月29日，"2025北京榜样"公布，樊东升第一时间看到了名单，里面有他一位病人的名字：东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心联合创始人、"渐冻勇士"刘继 军。 这是樊东升第三次有病人进这个榜单了。2012年，身患渐冻症仍坚持公益事业的设计师王甲被评为"北京榜样"。2022年，京东集团原副总裁蔡磊也被评 为"北京榜样"，那是樊东升另一个为人熟知的病人。 渐冻症被称为"最残忍的罕见病"，患病后，人会因肌肉萎缩逐渐丧失运动能力，身体像慢慢被冻住，所以患者也被称作"渐冻人"。除了蔡磊，物理学家霍 金、人民英雄勋章获得者张定宇也都罹患渐冻症。在1869年被提出并命名后，人类和渐冻症的斗争从未停止，至今，现有疗法仅能有限延缓疾病进展，无法 治愈渐冻症。大多数"渐冻人"生存期只有3—5年。 在不欺骗患者的前提下，尽量传递希望。对濒临绝望的人来说，医生的声音很轻，力量却很重。 从走进诊室并最终确诊开始，患者就成为樊东升战壕里的新战友。最近这两年，樊东升能传达给战友们的力量更多了，除了规范化治疗和安慰，他可以对越 来越多的患者说：我们正在进行新药临床试验，或许你可以入组。 " ...

渐冻症（ALS） - 渐冻症在我国的发病率为1.62人/10万人，患病率为2.98人/10万人，每年新增病例约2.4万例 [2] - 渐冻症患者生存时间通常为3-5年，平均确诊时间为10个月-1年 [2] - 目前国内外有10多个渐冻症治疗药物研发已进入临床一二期，包括藿苓生肌颗粒三期临床试验、硝酮嗪二期临床试验、XS-228注射液二期临床研究等 [1] - 已发现30多个与渐冻症相关的致病基因，常见的有SOD1基因、TARDBP基因、FUS基因、C9orf72基因等 [3] - 目前上市的靶向药能为约2%的SOD1基因突变患者提供对因治疗，90%的散发病例病因不明 [3] 重症肌无力（MG） - 重症肌无力在我国的发病率约为6.8人/100万人，患者人数有20余万，发病以年轻女性为主 [4][5] - 重症肌无力是目前罕见病目录中突破较大的疾病，已有8种创新生物药，其中两种已被纳入医保目录 [6] - 2025年调研显示重症肌无力患者的生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降 [6] - 目前针对重症肌无力的在研药物有5种已到临床三期，包括可长期缓解药物（类治愈） [7] - 重症肌无力被称为"雪花人"，因为每个患者的症状都不完全相同 [8] 脊髓性肌萎缩症（SMA） - 脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率为1人/10000人左右，常规人群致病基因携带率约为2% [10] - 我国学术界估计有2.5万-3万名脊髓性肌萎缩患者，但实际登记注册人数仅有两三千人 [11] - 超过60%的Ⅰ型SMA患儿如不采取干预措施，预期寿命将不超过2岁 [11] - 现有的基因检测技术可以排除约95%的致病风险 [12] - 建议有家族病史的高危人群在婚、孕前筛查是否携带SMN1致病基因 [12] 行业动态 - 神经系统罕见病占《罕见病目录》的约40%，是罕见病中数量最多、机制最复杂的一类 [13] - 三种神经肌肉病目前都"有药可医"，并且在向临床治愈迈进 [13] - 北京大学第三医院神经内科主任樊东升团队在渐冻症治疗研究方面取得多项进展 [1] - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心发布了"雪花人"IP，提高公众对重症肌无力的认知 [8] - 美儿SMA关爱中心是国内最早设立、规模最大的脊髓性肌萎缩宣传及患者家庭关爱组织 [11]

行业动态 - 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病中最常见的形式，会导致运动相关神经细胞死亡，患者存活时间通常为3-5年，国内有超过4万例患者，其中携带SOD1基因突变的患者超1200例 [3] - 渐冻症发病原因尚未完全明确，已知多个致病基因与其相关，SOD1是首个被发现的致病基因，也是中国渐冻症人群中最常见的致病基因 [3] - 托夫生注射液是全球首个获批用于治疗携带SOD1基因突变的渐冻症成人患者的修正治疗药物，突破了传统"对症治疗"的局限，首次实现"对因干预" [3] 产品信息 - 托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，通过减少SOD1蛋白合成和毒性蛋白蓄积，减轻运动神经元损伤，减缓疾病进展 [4] - 该药物于今年6月10日正式在中国商业上市，首针治疗在北京大学第三医院完成 [4] - 药物在海外售价为14230美元/剂，第一年需注射14剂，总费用约199200美元(140万元人民币) [6] 市场情况 - 托夫生注射液仅适用于SOD1基因型渐冻症患者，该群体占渐冻症患者总数的2% [6] - 渤健生物向北京康盟慈善基金会"解冻曙光"项目无偿提供药物，以减轻患者负担 [6] - 医生建议有家族史或散发倾向的患者及时进行基因筛查 [6]

行业动态 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）靶向治疗药物托夫生注射液在国内正式商业上市，并在北京大学第三医院完成全国首例临床应用 [1] - 托夫生注射液是首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物 [1] - 该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市 [2] 产品技术 - 托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，其作用机制为特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合 [2] - SOD1是中国ALS人群中常见的致病基因 [2] 临床应用 - 专家强调对于具有明确遗传背景（如SOD1突变）的渐冻症患者，"早发现、早诊断、早治疗"至关重要 [2] - 建议出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动或肌肉萎缩等症状时应及时就诊 [2] 疾病背景 - ALS通常导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，引起肌肉无力和萎缩 [2] - 患者生存时间通常为3-5年 [2] - 近年来多位名人患病使这一罕见病受到更多关注 [2]

药物研发与临床应用 - 北京大学第三医院为一名43岁女性SOD1-ALS患者注射托夫生注射液 标志着我国首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症的疾病修正治疗药物正式应用于临床 [1] - 托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物 分别于2023年4月获美国FDA批准 2024年9月获中国NMPA批准上市 [1] - 该药物作为反义寡核苷酸(ASO)药物 能特异性结合SOD1mRNA并促进其降解 显著减少毒性SOD1蛋白合成与蓄积 具有延缓疾病进展的潜力 [1] 诊疗进展与专家建议 - 此次临床应用标志着我国渐冻症诊疗正式迈入"对因治疗"新纪元 [1] - 专家强调对于具有明确遗传背景(如SOD1突变)的渐冻症患者 "早发现 早诊断 早治疗"至关重要 [2] - 建议出现不明原因的进行性肌肉无力 肌肉跳动或肌肉萎缩等症状时应及时前往神经内科专病门诊就诊 [2] 医院协作与流程 - 北京大学第三医院神经内科与药学部协作完成药物采购和引进流程 [1] - 患者因不明原因的进行性肌肉无力就诊 经诊断后接受托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗 [1]

低空经济 - 中办、国办印发文件支持深圳深化无人驾驶航空器飞行管理制度改革创新，探索通用航空业务 [1] - 全国30个省份将低空经济发展纳入地方政府工作报告，多地推出专项方案 [1] - 低空经济已在旅游、应急、农业、物流等行业落地，中国民航局预测2025年市场规模达1.5万亿元，2035年达3.5万亿元 [1] 灵巧手 - 北京通用人工智能研究院与北京大学研制的智能灵巧手首次实现类人水平自适应抓取，登上《自然·机器智能》期刊 [2] - 灵巧手掌面70%面积集成高分辨率触觉感知，能根据触觉反馈实时调整动作 [2] - 灵巧手占人形机器人本体价值量30%，2030年市场规模有望达450亿元，关键零部件需求将增加 [2] 干细胞疗法 - 我国首份干细胞处方药物艾米迈托注射液在北大人民医院开出，标志干细胞药品正式开启商业化临床应用 [3] - 干细胞具有再生修复能力，国家卫健委将其研究与器官修复列为国家重点研发计划专项 [3] - 干细胞技术被誉为第三次医学革命，更多难治性疾病患者将受益 [3] 传媒 - 腾讯音乐拟以12.6亿美元现金及不超过5.1986%股份收购喜马拉雅控股，后者品牌与运营保持独立 [4] - 腾讯音乐通过收购补足长音频短板，形成"音乐+有声书+播客"内容矩阵 [4] - 喜马拉雅可借助腾讯生态资源突破增长瓶颈，AI语音合成与多场景分发将强化"耳朵经济"入口 [4] ASIC - 全球首个AI处理器芯片全自动设计系统"启蒙"发布，关键指标达人类专家水平 [5] - 美国AI芯片出口管制或推动国产软硬件生态协同发展，国内ASIC进程加速 [5] - 具备IP积累与先进制程量产经验的ASIC定制服务厂商有望受益 [5] 创新药 - 渤健中国创新药物托夫生注射液商业上市，为全球首个SOD1-ALS精准治疗药物 [6] - 国内创新药数据在ASCO年会口头报告占比提升，2025年共73项研究中选 [6] - 创新药产业技术驱动周期持续，企业创新度提高 [6] 转基因 - 我国加快推进转基因育种产业化应用，重点支持自主知识产权新品种研发 [7] - 全球粮食安全形势严峻，转基因技术获政策强力支持，商业化进程或提速 [7] - 种业被定位为农业科技创新重中之重，种子与粮食种植板块市场空间或超预期 [7] 行业动态 - 中国和东亚至美国西岸集装箱海运费率跳涨94% [11] - 中国依法依规审查稀土相关物项出口许可申请 [11] - 创新药密集获批，龙头出海成效显现 [11] - 固态电池行业大会即将密集召开 [13] - 体育总局征集"十五五"体育发展规划意见，苏州拟征集"人工智能+"技术 [13] - 财政部开展养老保险全国统筹调剂，超3亿老年人将受益 [14]

行业动态 - 罕见病肌萎缩侧索硬化（ALS）诊疗进入针对致病基因的精准干预时代 [1] - 携带SOD1基因突变的渐冻症患者在广州市白云区人民医院成功接受鞘内注射治疗 [1] - 托夫生注射液全国获批仅9个月后，华南首针精准靶向治疗正式落地 [1] 疾病背景 - 肌萎缩侧索硬化（ALS）俗称"渐冻症"，导致大脑和脊髓中运动神经细胞进行性死亡 [3] - 患者全身肌肉逐渐无力萎缩，最终多因吞咽或呼吸衰竭死亡 [3] - 确诊后生存期通常为3至5年 [3] - SOD1是中国ALS人群中最常见的致病基因 [3] - SOD1突变患者平均发病年龄约50岁，多从下肢起病 [3] 治疗方案 - 反义寡核苷酸药物托夫生注射液在华获批，通过减少毒性SOD1蛋白合成与蓄积，减缓运动神经元损伤 [3] - 《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》要求所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测 [3] 政策支持 - 托夫生注射液快速应用得益于国家罕见病防治战略及创新药政策 [3] - 2025年政府工作报告提出"制定创新药目录，支持创新药发展" [3] - 广州地区"穗新保-珠江药安心"商业健康保险已将托夫生注射液纳入目录 [3] 企业行动 - 研发企业渤健中国响应《"健康中国2030"规划纲要》，与多方协作推动药物可及 [4] - 渤健中国积极推动托夫生注射液研发和上市，将科研成果转化为患者希望 [4]