樊东升的专业背景与临床实践 - 樊东升是北京大学第三医院神经内科主任，中国最早开始渐冻症研究的专家之一，接诊渐冻症患者逾万人[1][2] - 建立的渐冻症患者数据库有超过5000名患者，是全世界拥有最多渐冻症患者的医生[1][2] - 每周出两次门诊，一次普通门诊，一次多学科会诊，致力于精准诊断不同亚型并探寻治疗方法[26] 渐冻症疾病特征与治疗现状 - 渐冻症被称为"最残忍的罕见病"，患者会因肌肉萎缩逐渐丧失运动能力，大多数生存期只有3-5年[3] - 现有疗法仅能有限延缓疾病进展，无法治愈渐冻症，人类与之斗争已超过150年[3] - 过去数十年全球只有"两个半"药物获批，分别是利鲁唑、依达拉奉和只对2%病人有效的托夫生注射液[10] 新药研发进展与突破 - 目前有近10项渐冻症新药临床试验在北医三院开展，包括跨国药企的全球多中心研究和中国药企自主研发药物[9] - 樊东升与清华大学教授贾怡昌共同研发的SNUG01于今年8月14日被国家药监局批准开展临床试验[8] - 同情给药案例显示，一名病情严重患者用药后生存期超过两年，而按原疾病发展可能仅存活两三个月[9] 中国在渐冻症研究领域的优势 - 中国约有20多万名渐冻症患者，庞大的人口基数为临床试验提供了独特优势[11] - 欧美因患者少导致临床试验受试者不足，葛兰素史克曾有两项渐冻症新药临床因受试者不足被迫终止[11] - 中国政府推出一系列对罕见病药物评审审批和支付有利的政策，吸引资本和企业投入这一高难度领域[11] 精准医疗在临床试验中的应用 - 樊东升根据药物作用机制精准筛选患者入组，如针对炎症机制的药选年轻患者，针对大脑的药选脑损害较重患者[12] - 这种精准入组可能提高临床试验的阳性率，从而增加研发成功率[12] - 与欧美"平台试验"共享对照组相比，精准入组能更准确评估不同机制新药的效果[12] 患者数据平台的建设与价值 - 蔡磊与樊东升合作建立的患者数据平台在一两年内收集到上万个真实数据，是樊东升过去20年收集数据的两倍[21] - 该平台使患者可自主上传病情信息，实时更新用药效果和病程进展，大幅加快了临床试验入组速度[21] - 已有超过10位"渐冻人"完成遗体捐献，为科学研究提供了珍贵的科研资源[20] 行业未来展望 - 樊东升认为未来5到10年可能找到对部分渐冻症有效的药物，让患者病情在3年、5年甚至10年里变化不大[28] - 未来渐冻症会被细分成很多不同亚型，患者可以根据亚型选择最适合的药物[28] - 神经退行疾病研究正迎来突破期，渐冻症比老年痴呆症进展更快，在临床试验中更易观察到用药差别[11]

疾病定义与特征 - 渐冻症是大脑和脊髓中负责运动的神经细胞不明原因地逐渐丢失或死亡，导致其支配的肌肉逐渐萎缩，患者逐渐丧失运动能力[2] - 该疾病本质是由中枢神经系统的运动神经元丢失导致，属于与老年痴呆症、帕金森病同类的神经退行性疾病，其病理退行不可逆转，无法完全治愈[2] - 患者在神经肌肉萎缩、丧失运动功能的同时，大脑认知、情感和知觉基本保持不变，需要亲身承受功能被剥夺的全部生理和心理痛苦，因此被称为“最残忍的罕见病”[3] 疾病进展与症状 - 与老年痴呆症、帕金森病相比，渐冻症进展更快，许多患者生存期只有五年左右，其进展速度被比喻为高速动车[4] - 疾病早期可能出现非运动症状，如失眠、焦虑、体重下降或睡眠障碍，与下丘脑变化导致的能量代谢、睡眠节律紊乱有关[5] - 随着疾病发展，患者会出现肉跳、无力症状，后期则出现言语不清、吞咽呛咳、大小便异常等症状[5] 治疗药物现状 - 全球目前有“两个半”药物可用，包括赛诺菲的利鲁唑、日本三菱制药的依达拉奉，以及渤健上市的托夫生注射液，其中托夫生注射液仅对2%病人有效[4] - 理想的治疗目标是稳定或延缓病情，而非完全治愈[2] 发病诱因与机制 - 渐冻症的确切发病原因尚不清楚，但存在一些诱因和发病机制，如神经过度兴奋、能量代谢不足以及氧化应激损伤[8][9] - 减肥可能成为发病诱因，因为能量剥夺会使原本维持住的神经细胞无法维持，发病早期体重下降越快，病情发展也越快[9] - 高原环境（氧气不足）和劳累（体力或脑力过度压力）也可能诱发疾病，运动员、退伍军人等训练量大或长期熬夜者风险较高[9][10] 诊断与患者管理 - 早诊断、早治疗是提升患者生活质量的关键，全球诊断延迟时间已从过去的10-11个月缩短至3-6个月[6] - 患者应避免过度焦虑，保持吃好、睡好的弱应激状态，以利于神经细胞保留[10] - 早诊断对新药研发至关重要，因为临床试验需要早期病人，早期病人增多可能加快新药开发速度[6] 市场误区与鉴别诊断 - 存在一种“类ALS综合征”（假渐冻症），临床表现与肌电图结果与渐冻症相似，但有明确病因且可治愈，在疑似患者中约占5%[11] - 需要警惕安慰剂效应，任何声称能快速起效的治疗宣传都不合理，因为渐冻症是运动神经元丢失所致，治疗不会立即生效[11] 未来技术展望 - 脑机接口技术对晚期患者至关重要，能帮助其表达想法、连接网络、维持精神生活，预计未来5年内有望实现该应用，大幅提升患者生活质量[12]

疾病定义与特征 - 渐冻症是大脑和脊髓中负责运动的神经细胞不明原因地逐渐丢失和死亡，导致其支配的肌肉逐渐萎缩，患者逐渐丧失运动能力[1] - 该疾病本质是由中枢神经系统的运动神经元丢失导致，属于神经退行性疾病，与老年痴呆症、帕金森病同属一类[1] - 疾病进程是病理性的且不可逆转，无法被完全治愈，理想的治疗结果是稳定或延缓病情[1] - 患者被称为"最残忍的罕见病"，因其在神经肌肉萎缩、丧失运动功能的同时，大脑的认知、情感和知觉基本保持不变，需要承受生理和心理的双重痛苦[2] 疾病进展与症状 - 与老年痴呆症、帕金森病相比，渐冻症进展更快，许多人生存期只有五年左右[3] - 在确诊前，患者可能出现非运动症状，如失眠、焦虑、体重下降或睡眠障碍，这与下丘脑的变化有关[3] - 随着疾病发展，患者会出现肉跳、无力、言语不清、吞咽呛咳、大小便异常等症状[3] 治疗药物现状 - 目前渐冻症有"两个半"药物可用，包括赛诺菲的利鲁唑、日本三菱制药的依达拉奉，以及渤健去年上市的托夫生注射液，后者仅对2%病人有效[3] - 全球渐冻症的诊断延迟时间曾为10至11个月，随着疾病受关注度提升，目前许多患者在患病三个月至半年内能得到确诊[4] - 早诊断对新药研发非常重要，因为临床试验往往需要早期病人，早期病人增多可能加快新药开发速度[4] 发病诱因与机制 - 神经退行性疾病的发病原因尚不清楚，但存在一些明确的诱因和发病机制，包括神经过度兴奋、能量代谢不足以及氧化应激损伤[5] - 减肥可能成为发病诱因，因运动神经元能量代谢要求高，能量不足会导致其丢失和死亡，发病早期患者体重掉得越快，病情发展就越快[6] - 上高原、劳累也可能诱发渐冻症，因患者细胞应激机制较正常人弱，无法有效应对压力，导致细胞死亡[6][7] - 长期承受脑力或体力过度压力的人，如运动员、退伍军人，神经细胞更容易丢失[7] 治疗误区与新技术 - 存在一种"类ALS综合征"（假渐冻症），临床表现与渐冻症相似，但有明确病因且可治愈，在所有疑似患者中约占5%[8] - 治疗传闻中需特别注意安慰剂效应，因渐冻症是运动神经元丢失导致，任何治疗都不会快速起效[8] - 脑机接口技术对晚期患者非常重要，能帮助其表达意思、上网、维持精神生活，未来5年该技术有望大幅提高患者生活质量[9]

行业与公司概况 - 渐冻症是一种罕见病，全球患病率约4.5/10万，大多数患者生存期仅3至5年[3] - 中国拥有约20多万名渐冻症患者，且患者数量仍在逐年增长[9] - 全球范围内，仅有“两个半”药物获批用于渐冻症治疗，分别是利鲁唑、依达拉奉以及仅对2%患者有效的托夫生注射液[8] 研发进展与临床试验 - 由专家樊东升与清华大学团队共同研发的新药SNUG01，已于今年8月14日获得国家药监局批准开展临床试验[5] - 该药物基于对FUS点突变基因及Trim72基因作用机制的研究，一名接受同情给药的重症患者在用药后存活超过两年[7] - 目前有近10项渐冻症新药临床试验在北医三院开展，涵盖中药、小分子药物、基因治疗和干细胞治疗等多种类型[7] - 中国庞大的患者基数为临床试验提供了独特优势，避免了欧美国家因受试者不足导致试验终止的问题[9] 数据平台与科研资源 - 专家樊东升建立的渐冻症患者数据库拥有超过5000名患者信息，是全世界最大的单中心渐冻症数据与样本库[1][19] - 在患者蔡磊的推动下，新建的数据平台在一两年内收集到上万个真实数据，是过去20年收集数据量的两倍，极大加快了临床试验入组速度[19] - 通过患者呼吁，已有超过10位“渐冻人”在病逝后捐献遗体，为科学研究提供了珍贵的脑组织和神经系统样本[18] 市场机遇与竞争优势 - 中国政府推出一系列对罕见病药物评审审批和支付有利的政策，吸引资本和企业进入渐冻症新药研发领域[9] - 相比老年痴呆症，渐冻症在临床试验中更易观察到用药差别，意味着可以用更少的研发投入更快完成试验[9] - 中国医生能够根据患者不同亚型进行精准入组，例如针对炎症机制挑选年轻患者，这有助于提高临床试验的阳性率和成功率[10] - 专家预测，未来5到10年内，找到对部分渐冻症亚型有效的药物，实现病情长期稳定控制是可实现的梦想[25]

渐冻症（ALS） - 渐冻症在我国的发病率为1.62人/10万人，患病率为2.98人/10万人，每年新增病例约2.4万例 [2] - 渐冻症患者生存时间通常为3-5年，平均确诊时间为10个月-1年 [2] - 目前国内外有10多个渐冻症治疗药物研发已进入临床一二期，包括藿苓生肌颗粒三期临床试验、硝酮嗪二期临床试验、XS-228注射液二期临床研究等 [1] - 已发现30多个与渐冻症相关的致病基因，常见的有SOD1基因、TARDBP基因、FUS基因、C9orf72基因等 [3] - 目前上市的靶向药能为约2%的SOD1基因突变患者提供对因治疗，90%的散发病例病因不明 [3] 重症肌无力（MG） - 重症肌无力在我国的发病率约为6.8人/100万人，患者人数有20余万，发病以年轻女性为主 [4][5] - 重症肌无力是目前罕见病目录中突破较大的疾病，已有8种创新生物药，其中两种已被纳入医保目录 [6] - 2025年调研显示重症肌无力患者的生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降 [6] - 目前针对重症肌无力的在研药物有5种已到临床三期，包括可长期缓解药物（类治愈） [7] - 重症肌无力被称为"雪花人"，因为每个患者的症状都不完全相同 [8] 脊髓性肌萎缩症（SMA） - 脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率为1人/10000人左右，常规人群致病基因携带率约为2% [10] - 我国学术界估计有2.5万-3万名脊髓性肌萎缩患者，但实际登记注册人数仅有两三千人 [11] - 超过60%的Ⅰ型SMA患儿如不采取干预措施，预期寿命将不超过2岁 [11] - 现有的基因检测技术可以排除约95%的致病风险 [12] - 建议有家族病史的高危人群在婚、孕前筛查是否携带SMN1致病基因 [12] 行业动态 - 神经系统罕见病占《罕见病目录》的约40%，是罕见病中数量最多、机制最复杂的一类 [13] - 三种神经肌肉病目前都"有药可医"，并且在向临床治愈迈进 [13] - 北京大学第三医院神经内科主任樊东升团队在渐冻症治疗研究方面取得多项进展 [1] - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心发布了"雪花人"IP，提高公众对重症肌无力的认知 [8] - 美儿SMA关爱中心是国内最早设立、规模最大的脊髓性肌萎缩宣传及患者家庭关爱组织 [11]

行业动态 - 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病中最常见的形式，会导致运动相关神经细胞死亡，患者存活时间通常为3-5年，国内有超过4万例患者，其中携带SOD1基因突变的患者超1200例 [3] - 渐冻症发病原因尚未完全明确，已知多个致病基因与其相关，SOD1是首个被发现的致病基因，也是中国渐冻症人群中最常见的致病基因 [3] - 托夫生注射液是全球首个获批用于治疗携带SOD1基因突变的渐冻症成人患者的修正治疗药物，突破了传统"对症治疗"的局限，首次实现"对因干预" [3] 产品信息 - 托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，通过减少SOD1蛋白合成和毒性蛋白蓄积，减轻运动神经元损伤，减缓疾病进展 [4] - 该药物于今年6月10日正式在中国商业上市，首针治疗在北京大学第三医院完成 [4] - 药物在海外售价为14230美元/剂，第一年需注射14剂，总费用约199200美元(140万元人民币) [6] 市场情况 - 托夫生注射液仅适用于SOD1基因型渐冻症患者，该群体占渐冻症患者总数的2% [6] - 渤健生物向北京康盟慈善基金会"解冻曙光"项目无偿提供药物，以减轻患者负担 [6] - 医生建议有家族史或散发倾向的患者及时进行基因筛查 [6]

行业动态 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）靶向治疗药物托夫生注射液在国内正式商业上市，并在北京大学第三医院完成全国首例临床应用 [1] - 托夫生注射液是首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物 [1] - 该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市 [2] 产品技术 - 托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，其作用机制为特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合 [2] - SOD1是中国ALS人群中常见的致病基因 [2] 临床应用 - 专家强调对于具有明确遗传背景（如SOD1突变）的渐冻症患者，"早发现、早诊断、早治疗"至关重要 [2] - 建议出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动或肌肉萎缩等症状时应及时就诊 [2] 疾病背景 - ALS通常导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，引起肌肉无力和萎缩 [2] - 患者生存时间通常为3-5年 [2] - 近年来多位名人患病使这一罕见病受到更多关注 [2]

药物研发与临床应用 - 北京大学第三医院为一名43岁女性SOD1-ALS患者注射托夫生注射液 标志着我国首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症的疾病修正治疗药物正式应用于临床 [1] - 托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物 分别于2023年4月获美国FDA批准 2024年9月获中国NMPA批准上市 [1] - 该药物作为反义寡核苷酸(ASO)药物 能特异性结合SOD1mRNA并促进其降解 显著减少毒性SOD1蛋白合成与蓄积 具有延缓疾病进展的潜力 [1] 诊疗进展与专家建议 - 此次临床应用标志着我国渐冻症诊疗正式迈入"对因治疗"新纪元 [1] - 专家强调对于具有明确遗传背景(如SOD1突变)的渐冻症患者 "早发现 早诊断 早治疗"至关重要 [2] - 建议出现不明原因的进行性肌肉无力 肌肉跳动或肌肉萎缩等症状时应及时前往神经内科专病门诊就诊 [2] 医院协作与流程 - 北京大学第三医院神经内科与药学部协作完成药物采购和引进流程 [1] - 患者因不明原因的进行性肌肉无力就诊 经诊断后接受托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗 [1]

低空经济 - 中办、国办印发文件支持深圳深化无人驾驶航空器飞行管理制度改革创新，探索通用航空业务 [1] - 全国30个省份将低空经济发展纳入地方政府工作报告，多地推出专项方案 [1] - 低空经济已在旅游、应急、农业、物流等行业落地，中国民航局预测2025年市场规模达1.5万亿元，2035年达3.5万亿元 [1] 灵巧手 - 北京通用人工智能研究院与北京大学研制的智能灵巧手首次实现类人水平自适应抓取，登上《自然·机器智能》期刊 [2] - 灵巧手掌面70%面积集成高分辨率触觉感知，能根据触觉反馈实时调整动作 [2] - 灵巧手占人形机器人本体价值量30%，2030年市场规模有望达450亿元，关键零部件需求将增加 [2] 干细胞疗法 - 我国首份干细胞处方药物艾米迈托注射液在北大人民医院开出，标志干细胞药品正式开启商业化临床应用 [3] - 干细胞具有再生修复能力，国家卫健委将其研究与器官修复列为国家重点研发计划专项 [3] - 干细胞技术被誉为第三次医学革命，更多难治性疾病患者将受益 [3] 传媒 - 腾讯音乐拟以12.6亿美元现金及不超过5.1986%股份收购喜马拉雅控股，后者品牌与运营保持独立 [4] - 腾讯音乐通过收购补足长音频短板，形成"音乐+有声书+播客"内容矩阵 [4] - 喜马拉雅可借助腾讯生态资源突破增长瓶颈，AI语音合成与多场景分发将强化"耳朵经济"入口 [4] ASIC - 全球首个AI处理器芯片全自动设计系统"启蒙"发布，关键指标达人类专家水平 [5] - 美国AI芯片出口管制或推动国产软硬件生态协同发展，国内ASIC进程加速 [5] - 具备IP积累与先进制程量产经验的ASIC定制服务厂商有望受益 [5] 创新药 - 渤健中国创新药物托夫生注射液商业上市，为全球首个SOD1-ALS精准治疗药物 [6] - 国内创新药数据在ASCO年会口头报告占比提升，2025年共73项研究中选 [6] - 创新药产业技术驱动周期持续，企业创新度提高 [6] 转基因 - 我国加快推进转基因育种产业化应用，重点支持自主知识产权新品种研发 [7] - 全球粮食安全形势严峻，转基因技术获政策强力支持，商业化进程或提速 [7] - 种业被定位为农业科技创新重中之重，种子与粮食种植板块市场空间或超预期 [7] 行业动态 - 中国和东亚至美国西岸集装箱海运费率跳涨94% [11] - 中国依法依规审查稀土相关物项出口许可申请 [11] - 创新药密集获批，龙头出海成效显现 [11] - 固态电池行业大会即将密集召开 [13] - 体育总局征集"十五五"体育发展规划意见，苏州拟征集"人工智能+"技术 [13] - 财政部开展养老保险全国统筹调剂，超3亿老年人将受益 [14]

行业动态 - 罕见病肌萎缩侧索硬化（ALS）诊疗进入针对致病基因的精准干预时代 [1] - 携带SOD1基因突变的渐冻症患者在广州市白云区人民医院成功接受鞘内注射治疗 [1] - 托夫生注射液全国获批仅9个月后，华南首针精准靶向治疗正式落地 [1] 疾病背景 - 肌萎缩侧索硬化（ALS）俗称"渐冻症"，导致大脑和脊髓中运动神经细胞进行性死亡 [3] - 患者全身肌肉逐渐无力萎缩，最终多因吞咽或呼吸衰竭死亡 [3] - 确诊后生存期通常为3至5年 [3] - SOD1是中国ALS人群中最常见的致病基因 [3] - SOD1突变患者平均发病年龄约50岁，多从下肢起病 [3] 治疗方案 - 反义寡核苷酸药物托夫生注射液在华获批，通过减少毒性SOD1蛋白合成与蓄积，减缓运动神经元损伤 [3] - 《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》要求所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测 [3] 政策支持 - 托夫生注射液快速应用得益于国家罕见病防治战略及创新药政策 [3] - 2025年政府工作报告提出"制定创新药目录，支持创新药发展" [3] - 广州地区"穗新保-珠江药安心"商业健康保险已将托夫生注射液纳入目录 [3] 企业行动 - 研发企业渤健中国响应《"健康中国2030"规划纲要》，与多方协作推动药物可及 [4] - 渤健中国积极推动托夫生注射液研发和上市，将科研成果转化为患者希望 [4]