机构概况 - 淄博市妇幼保健院自2005年起作为淄博市产前诊断中心运营，年均门诊量达2万人次，累计门诊量超40万人次[1] - 机构构建了覆盖孕前、产前、新生儿全周期的三级防控体系，并获批淄博市产前筛查与诊断质量控制中心、山东省医药卫生重点学科等资质[1] - 目前淄博市围产儿出生缺陷率降至1.7%，显著低于全国平均水平5.6%[12] 技术能力 - 配备高通量测序仪等先进设备，可检测百万级基因位点，实施绒毛穿刺活检术、全基因组测序及选择性减胎术等微创干预技术[8] - 2024年完成区域首例宫内诊断联合干预，建立覆盖产前诊断至产后管理的全周期诊疗体系，填补多项区域医疗技术空白[13] - 2023年"出生缺陷防控"获评淄博市公共卫生重点专科，2024年"胎儿学"入选山东省医药卫生重点学科建设单位[14] 运营数据 - 2021年以来为超7万孕妇提供免费唐筛服务，年接转诊孕妇2000余例，高风险孕妇诊断干预率达100%[9] - 累计完成11948例产前诊断，确诊807例染色体异常和103例单基因病[9] - 年开展介入性产前诊断1300余人次，产前超声影像诊断6万余人次[8] 社会服务 - 通过政府民生项目为贫困孕妇提供全额补贴筛查服务，典型案例包括避免神经管缺陷胎儿出生及发现遗传性多囊肾病胎儿[11] - 年均培训医务人员300人次，通过孕妇学校等渠道覆盖超5万人次，推动优质资源向县域辐射[14] - 采用多学科协作模式处理复杂病例，如双胎输血综合征和先天性膈疝，显著降低围产期死亡率[13] 典型案例 - 成功诊断罕见染色体微缺失综合征孕妇，通过闭环管理实现健康分娩[6] - 为嵌合型染色体异常孕妇制定个性化方案，避免误判导致的妊娠终止[9] - 通过选择性减胎术解决双胎妊娠中一胎严重心脏畸形问题，保障健康胎儿安全分娩[13]

胎儿医学中心成立 - 首都医科大学附属首都儿童医学中心正式成立胎儿医学中心，为发现胎儿畸形的孕产妇提供新生儿外科评估、分娩时机和方式制定等服务 [1] - 胎儿医学中心可改善重症膈疝、肺气道畸形、脐膨出、神经系统异常等严重先天结构畸形疾病的预后 [1] 出生缺陷现状 - 出生结构缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡及先天残疾的主要因素，在发达国家位居婴儿死因首位，在我国位居第二位 [1] - 我国每隔30秒就有一个新生儿因出生缺陷面临挑战，每年新增病例高达80万至120万 [1] 多学科整合与临床成效 - 胎儿医学中心整合新生儿外科、神经外科、超声影像科、遗传医学、新生儿内科、泌尿外科等多学科专业 [2] - 2018年至2022年间，北京市93.69%的膈疝活产儿由首都儿童医学中心新生儿外科专家团队救治，婴儿期病死率（15.38%）显著低于北京市其他机构（42.86%） [2] - 首都儿童医学中心的膈疝婴儿期存活率达84.62%，高于北京市整体水平（80.82%）及国际水平（英国75%、美国74.2%） [2] 未来发展方向 - 胎儿医学中心将推动出生缺陷疾病从产后治疗转向产前干预，利用微创技术治疗致命胎儿疾病 [2] - 中心将持续开展胎儿成像、特殊手术器械及结构畸形的再生医学技术研发和创新转化 [2]