出生缺陷防控
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如何申请产前基因免费筛查
新浪财经· 2026-01-14 06:55
政策方案 - 河北省政府办公厅印发《河北省2026年民生工程实施方案》,继续将孕妇产前基因免费筛查列为民生工程 [1] - 该工程为全省孕妇(含户籍人口和流动人口)免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务 [1] - 政策目标是在孕期开展唐氏综合征和听力障碍的筛查、诊断和干预,实现目标人群应筛尽筛 [1] 项目历史与规模 - 自2022年起,河北省委、省政府连续多年将该项目列入民生工程 [1] - 项目累计筛查已达458万人次 [1] - 对筛查出的阳性人群给予了积极干预 [1] 筛查内容与目的 - 产前基因免费筛查包括孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查 [1] - 通过筛查、诊断和遗传咨询指导,预防和减少染色体异常及听力障碍患儿出生 [1] - 旨在有效防控出生缺陷,提高出生人口素质 [1] 申请与检测流程 - 已建档立卡孕妇需关注“河北免费产前筛查”公众号,在申请单栏上传资料进行申请,并到相应产前筛查机构进行检测 [2] - 孕妇耳聋基因筛查报告发放周期不超过8个工作日 [2] - 孕妇无创产前基因筛查报告发放周期不超过11个工作日 [2] - 筛查结果可在“河北免费产前筛查”公众号中查询 [2] 后续管理与服务 - 筛查结果为高风险、检测失败或耳聋基因筛查阳性的孕妇,需到定点产前诊断机构领取结果并进行进一步咨询和诊断 [2] - 河北省卫生健康委每年在其官网公布定点产前诊断机构、产前筛查机构和合作医学检验实验室名单,各地卫健部门也有相应公布 [1] - 石家庄市妇幼保健院作为河北省产前诊断质量管理与控制分中心设立单位,负责组织人员培训、定期督导检查以提升服务质量 [2]
江西:算好卫生健康“民生账” 擦亮百姓生活“幸福成色”
人民日报· 2025-07-08 06:05
普惠托育服务 - 江西省2022年建立婴幼儿入托补贴制度,按普惠指导价招收3岁以下婴幼儿的托育机构可获得每托位每月200元补助 [2] - 2023年补贴标准提高至每托位每月300元,3年累计发放补贴约2亿元,补助托位19.32万个 [2] - 政策实施后江西省人口出生率连续多年位居全国第一方阵 [2] 女性健康保护 - 江西省2023年将适龄女生免费接种HPV疫苗列入民生实事,2年累计为70余万名女生接种 [3] - 发布《宫颈癌防治口诀》,推动宫颈癌预防策略从筛查为主转向疫苗精准保护为主 [3] 癌症防治体系 - 江西省2025年印发《癌症防治专项行动方案》,将肺癌筛查列入民生实事 [4] - 预计2025年参与肺癌风险评估人群达324万人次,筛查高危人群48.6万人次 [4] - 建立智能化筛查平台和重点癌种防治联盟,构建三级协作网络 [4] 出生缺陷防控 - 江西省2023年起将出生缺陷防控服务列入民生实事,提供8项免费筛查 [5] - 2年累计为167.94万人次提供产前筛查,191.65万人次提供新生儿筛查 [5] - 形成"即筛、即治、即救"全链条服务,累计节约生育成本3.62亿元 [5] 基层医疗服务 - 江西省建成覆盖1776家乡镇卫生院和20724家村卫生室的基层智慧医疗系统 [6] - 系统实现智能随访、数据共享、刷脸就医等功能,提升基层服务能力 [6] 医疗资源共享 - 江西省明确8类82项检验项目和3类467项影像项目的互认规则 [7][8] - 搭建三级互认共享平台,覆盖570家实验室,开展92项质量评价项目 [7][8]
区域产前诊断“新标杆”,淄博妇幼打造千万家庭“生育信心引擎”
齐鲁晚报网· 2025-05-16 16:55
机构概况 - 淄博市妇幼保健院自2005年起作为淄博市产前诊断中心运营,年均门诊量达2万人次,累计门诊量超40万人次[1] - 机构构建了覆盖孕前、产前、新生儿全周期的三级防控体系,并获批淄博市产前筛查与诊断质量控制中心、山东省医药卫生重点学科等资质[1] - 目前淄博市围产儿出生缺陷率降至1.7%,显著低于全国平均水平5.6%[12] 技术能力 - 配备高通量测序仪等先进设备,可检测百万级基因位点,实施绒毛穿刺活检术、全基因组测序及选择性减胎术等微创干预技术[8] - 2024年完成区域首例宫内诊断联合干预,建立覆盖产前诊断至产后管理的全周期诊疗体系,填补多项区域医疗技术空白[13] - 2023年"出生缺陷防控"获评淄博市公共卫生重点专科,2024年"胎儿学"入选山东省医药卫生重点学科建设单位[14] 运营数据 - 2021年以来为超7万孕妇提供免费唐筛服务,年接转诊孕妇2000余例,高风险孕妇诊断干预率达100%[9] - 累计完成11948例产前诊断,确诊807例染色体异常和103例单基因病[9] - 年开展介入性产前诊断1300余人次,产前超声影像诊断6万余人次[8] 社会服务 - 通过政府民生项目为贫困孕妇提供全额补贴筛查服务,典型案例包括避免神经管缺陷胎儿出生及发现遗传性多囊肾病胎儿[11] - 年均培训医务人员300人次,通过孕妇学校等渠道覆盖超5万人次,推动优质资源向县域辐射[14] - 采用多学科协作模式处理复杂病例,如双胎输血综合征和先天性膈疝,显著降低围产期死亡率[13] 典型案例 - 成功诊断罕见染色体微缺失综合征孕妇,通过闭环管理实现健康分娩[6] - 为嵌合型染色体异常孕妇制定个性化方案,避免误判导致的妊娠终止[9] - 通过选择性减胎术解决双胎妊娠中一胎严重心脏畸形问题,保障健康胎儿安全分娩[13]