自闭症患病率与诊断 - 全球儿童自闭症患病率从十年前的约0.6%上升至目前的1% [2] - 2022年美国8岁儿童自闭症诊断数量创历史新高，患病率为每31名儿童中就有1名 [1] - 自闭症全球平均诊断年龄为5岁，美国平均诊断年龄接近4岁 [3] 自闭症病因学研究 - 遗传因素约占自闭症患病风险的80% [4] - 病因尚不清楚，科学家普遍认为神经系统特征可能在胎儿大脑发育过程中形成 [3] - 现有研究仅证明环境因素与自闭症存在相关性，但未证实因果关系 [4] - 尚无严谨研究发现自闭症与疫苗、药物或其成分之间存在联系 [4] 自闭症诊断与筛查 - 目前尚无客观工具（如血液检查或脑部扫描）可用于诊断自闭症谱系障碍，临床诊断基于观察和访谈 [3] - 美国儿科学会建议所有儿童在18个月和24个月大时进行自闭症筛查 [3] - “谱系”反映了自闭症谱系障碍的广泛潜在表现，患者症状和所需支持程度差异巨大 [3] 自闭症治疗现状与挑战 - 自闭症目前无法逆转，临床上尚无有效疗法 [5][6] - 美国FDA批准了一种基于叶酸的疗法，但该批准是基于对40名患有罕见代谢紊乱患者的临床数据审查 [6] - 深度脑刺激等神经调控手段在抑郁症治疗中有所应用，但因自闭症的神经环路和解剖结构不清楚，治疗难度更大 [7] - 早期诊断和干预对于疾病管理至关重要 [6]