转座子
搜索文档
“跳跃基因”对人脑早期发育有积极作用
科技日报· 2025-09-01 08:54
研究核心观点 - 国际研究团队结合类器官与基因编辑技术,阐明人类基因组中约98.5%的非编码DNA并非“垃圾”,其中被称为“跳跃基因”的LINE-1(L1)转座子在人类大脑早期发育中发挥关键积极作用 [1] - 研究发现当L1转座子被关闭后,相关基因表达出现紊乱,脑类器官的正常生长受到显著干扰,表明L1在调控神经发育过程中至关重要 [2] - 该研究为理解脑部疾病提供了全新视角,L1转座子的异常活动可能参与神经发育障碍和神经精神疾病的发生 [2] 研究技术与方法 - 研究团队利用诱导多能干细胞和脑类器官(实验室培育的微型人脑模型),结合CRISPR基因编辑与高通量测序技术进行研究 [1] - 研究方法包括选择性地让L1重复DNA序列沉默,并观察其对大脑发育的影响 [1] 研究意义与未来方向 - 从进化角度看,L1转座子的活动可能有助于解释人类大脑与其它灵长类动物之间的差异 [2] - 研究团队正利用患者来源的细胞和脑组织样本,进一步探索转座子在帕金森病等神经系统疾病中的作用,旨在揭示致病机制并为开发新治疗策略提供依据 [2]