东南亚基因组计划核心进展 - 构建了目前最完整的东南亚人群基因组变异数据集SEA3K，填补全球人群基因组研究的空白 [1] - 运用二代和三代测序技术实现全基因组覆盖，结合生物信息学工具进行变异位点识别与统计分析，解决了传统分子生物学位点不足的质疑 [3] - 采用基于溯祖理论的全基因组推测方法（PSMC），明确基因谱系会因遗传漂变随机消失，驳斥了"变异全部保留"的误解 [3][4] 技术方法与理论突破 - 通过群体有效大小（Ne）数学模型量化基因谱系消失概率，例如当代群体中两个谱系源自同一祖先的概率为1/2Ne [4] - 引入"松散分子钟"和"随机本地分子钟"概念，允许DNA变异速率存在差异，超越传统"严格分子钟"的局限性 [3] - 发现东南亚土著人群中丹尼索瓦人多次基因渗入的遗迹，证实现代人类与丹尼索瓦人存在无生殖隔离的混血 [5][12] 人类演化争议与证据 - 中国最早的分子证据来自4万年前的田园洞人，但更早的元谋人、北京人等化石尚未获得古DNA支持 [6][8] - 尼安德特人对现代人类基因贡献平均值为2%，丹尼索瓦人对大洋洲人群贡献达3-6%，其他大陆人群约0.1% [12] - 发现"幽灵"早期智人（Super-Archaic）的基因残留，可能通过丹尼索瓦人间接影响现代人类 [12] 形态特征与演化机制 - "铲形门齿"等表型特征可能由趋同进化导致，例如鼻梁形态与气候适应性相关，而非单一遗传连续性 [9][10] - 复旦表型研究院通过环境模拟舱（如低氧环境）研究表型形成机制，揭示基因与环境交互作用 [10][11] 研究意义与区域价值 - 东南亚人群遗传多样性高，位于现代人"走出非洲"迁徙路线的关键节点，其基因组对疾病遗传研究具重要启示 [14] - 突破欧美"西方中心论"视角，填补亚洲人群基因组学研究长期被忽视的空白 [14]