研究成果概述 - 中国农业科学院深圳农业基因组研究所与英国约翰·英纳斯中心团队合作，成功构建高分辨率豌豆单倍型变异图谱和表型变异图谱，首次在分子层面揭示孟德尔豌豆七大性状变异的遗传基础 [1] - 研究成果发表于《自然》期刊，完成与孟德尔跨越世纪的科学对话 [1] - 研究团队重建现代版"孟德尔豌豆园"，收集全球六大洲41个国家约700份豌豆核心种质，在深圳、哈尔滨等多地种植并记录表型 [3] 技术突破与发现 - 破解孟德尔豌豆七大性状中剩余三大未解性状（果荚颜色、果荚形态、花位置）的遗传密码 [5] - 果荚颜色差异由约100kb基因组大片段缺失导致，干扰叶绿素合酶基因表达 [5] - 果荚形态由两个独立但功能相关的果皮发育调控基因（CLE小肽信号通路与MYB-NAC转录调控通路）控制 [6] - 花位置性状由Fa基因控制，并发现新遗传修饰位点Mfa可抑制主效基因突变 [8] - 发现植物颜色遗传代谢机制：种子黄绿差异源于叶绿素降解途径突变，果荚黄绿差异源于叶绿素合成调控干扰 [8] - 揭示"不完全外显率"现象，Mfa位点通过修饰主效基因Fa突变效应改变表型呈现 [9] 研究过程与数据 - 历时5年研究，调查80多个豌豆种质的农艺性状，挖掘与花期、株型、器官大小、结荚数目等相关的重要基因变异 [3] - 发现花位置研究中"命运逆转式"突变案例：内含子新突变恢复bHLH转录因子功能，使白花突变体恢复紫花表型 [8] - 通过群体基因组学、数量遗传学和分子生物学技术系统解析160年前孟德尔研究的全部豌豆性状遗传基础 [6][9]