CYP51A1基因
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南京医科大学胡志斌团队发现,母亲孕期缺乏胆固醇,后代先天性心脏病风险升高
生物世界· 2025-11-15 09:06
编辑丨王多鱼 排版丨水成文 撰文丨王聪 先天性心脏病 (CHD) 是最常见的出生缺陷,也是全球围产期和婴儿死亡的主要原因,它是一组在胎儿发育期间形成的心脏和大血管结构缺陷。虽然一部分先天 性心脏病可归因于特征明确的基因突变,但仍有很大一部分先天性心脏病无法解释,这表明在妊娠期间遗传易感性和环境因素之间存在复杂的相互作用。 近年来, 子宫内代谢环境 对胚胎发育的影响作用受到了极大关注。代谢产物 (包括脂质、氨基酸、核苷酸等) 不再仅仅被视为能量来源,还被视为调节关键发 育过程 (例如细胞增殖、分化和谱系特化) 的重要信号分子。 在这些代谢物中, 胆固醇 是细胞膜的关键成分和结构成分,它控制着膜的完整性和流动性,是类固醇激素和胆汁酸的前体物质,也是发育信号通路的重要调节剂 , 胆固醇稳态的破坏可能扰乱包括心脏发育在内的基本发育程序。然而,母体胆固醇缺乏与后代先天性心脏病 (CHD) 风险之间的关系,尚未完全明了。 2025 年 11 月 12 日,南京医科大学 胡志斌 教授、 沈洪兵 院士等 在 Signal Transduction and Targeted Therapy 期刊发表了题为: Maternal ...