新闻核心观点 - Bionano Genomics宣布其光学基因组映射技术在一本专注于染色体畸变研究的分子生物学方法丛书的多项研究中被强调优势 [1] - 光学基因组映射技术能够克服传统细胞遗传学和测序方法的挑战 为染色体畸变研究提供高分辨率全基因组视图 [2][4] - 该技术的应用已从急性髓系白血病扩展到多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病等新癌症类型 [3] 染色体畸变研究背景 - 染色体畸变是一种灾难性基因组事件 与高度复杂的核型、广泛的克隆异质性、治疗耐药性和不良预后相关 [2] - 此类事件包括染色体碎裂、染色体缠结和染色体再合成 均在癌症发展中起重要作用 [2] - 由于这些重排的规模、异质性和复杂性 使用传统方法检测染色体畸变一直具有挑战性 [2] 光学基因组映射技术优势 - 光学基因组映射技术能以高分辨率提供结构变异的全基因组视图 实现对染色体畸变背后基因组变异的精确识别和表征 [2] - 该技术提供了检测和解析这些事件所需的分辨率 有助于研究人员探索其对疾病生物学的影响 [4] - 新工作流程如染色质可及性的dam辅助荧光标记 是一种用于染色质组装的详细空间和结构分析的混合方法 [3] 研究进展与应用扩展 - 首项在染色体畸变研究中使用光学基因组映射技术的研究聚焦于急性髓系白血病 并于2025年1月发表 [3] - 当前丛书中的四个章节突出了该技术在染色体畸变研究中的使用 并已扩展至多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病等新癌症类型 [3] - 专注于该领域的研究数量增长 表明光学基因组映射技术在多种疾病适应症中拥有广阔的新应用领域 [4] 公司业务概览 - Bionano Genomics是一家基因组分析解决方案提供商 其使命是通过光学基因组映射解决方案、诊断服务和软件改变世界看待基因组的方式 [5] - 公司为基础研究、转化研究和临床研究提供光学基因组映射解决方案 [5] - 公司还提供行业领先的平台无关基因组分析软件解决方案 以及使用专有等速电泳技术的核酸提取和纯化解决方案 [5] - 通过其Bionano Laboratories业务 公司提供基于光学基因组映射的诊断测试服务 [5]