法布雷病治疗现状与患者负担 - 法布雷病是一种罕见病，引发剧烈疼痛、肾功能损伤、心脏病变等症状，严重时可危及生命[3] - 患者确诊困难，从发病到确诊可能经历漫长等待，如报道中患者从10岁发病到18岁确诊等了8年[3] - 传统酶替代疗法需终身定期用药，患者每两周需到医院输液一次以控制病情[6] - 传统疗法年治疗费用高昂，纯自费情况下高达100多万元人民币，被称为“最烧钱的罕见病”之一[6] - 随着国家医保政策对罕见病药物的倾斜，患者负担已大幅减轻，报道中患者经医保报销后个人年自费仅2万多元[8] - 截至2025年，国家医保目录内已有约100种罕见病药物，覆盖42种病种[8] 基因治疗新药ZS805的研发进展 - 四川至善唯生物科技有限公司自主研发的中国首款法布雷病基因治疗药物ZS805注射液，计划于2028年上市[4][11] - 该药物目前正在四川大学华西医院开展临床I/II期试验，初步结果令人乐观[10] - 与现有酶替代疗法不同，基因疗法旨在实现“一次输液，长期受益”，理想状态下一次注射可能实现终身无需再治疗[11] - ZS805注射液在2024年、2025年分别获得中国国家药监局和美国FDA的临床试验批准，实现了“双报双批”[11] - 公司为研发该药物已投入了上亿元资金，并组建了30人的专业研发团队，耗时两年实现从实验室到临床试验的突破[12] 罕见病药物市场面临的挑战 - 罕见病药物研发面临低成功率、市场需求小、需要巨额资金投入等多重挑战[12] - 由于罕见病患病人群狭窄，药物上市后为收回研发成本，按照行业惯例和企业实际成本测算，ZS805注射液上市后的年治疗费用如果纯自费，依然可能高达百万元[12] - 这构成了定价困境：定价太高患者难以承受，定价太低药企无法收回巨额研发成本，后续研发难以为继[12] - 罕见病的治疗需要政府、企业、社会和患者群体协同发力[12] 法布雷病的流行病学与诊疗现状 - 法布雷病预估患病率为1/117000至1/50000，而新生儿筛查显示其发病率为1/8800，实际患病人数可能被低估[8] - 以上海瑞金医院肾内科为例，其治疗的法布雷病患者已达1000多人[8] - 国家卫生健康委发布的《第一批罕见病》目录共收录121个病种，其中包括法布雷病[6] - 2022年，国家药监局批准注射用阿加糖酶β（法布赞）用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗[6]