罕见病诊疗指南发布 - 国家卫生健康委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，涵盖第二批罕见病目录中的86种疾病[1] - 指南对86个病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导[1] - 诊疗指南的发布体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求[1] 罕见病诊疗现状 - 软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病，国内尚无特效药物正式获批[2] - 对于ACH患儿，定期随访和系统评估至关重要，需要多学科合作及时进行医疗干预[2] - 2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套出台诊疗指南[2] 罕见病政策支持 - 2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药[2] - 已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻患者负担[2] - 2018年成立中国罕见病联盟，推动多方协作[2] 罕见病流行病学数据 - 我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人[2] - 近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入医保目录[2]