罕见病诊疗指南发布 - 国家卫生健康委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，涵盖第二批罕见病目录中的86种疾病[1] - 指南对86个病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导[1] - 诊疗指南的发布体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求[1] 罕见病诊疗现状 - 软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病，国内尚无特效药物正式获批[2] - 对于ACH患儿，定期随访和系统评估至关重要，需要多学科合作及时进行医疗干预[2] - 2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套出台诊疗指南[2] 罕见病政策支持 - 2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药[2] - 已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻患者负担[2] - 2018年成立中国罕见病联盟，推动多方协作[2] 罕见病流行病学数据 - 我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人[2] - 近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入医保目录[2]

儿童健康科普行动启动会 - 京东健康联合人民健康发起"健康童行·育见未来"2025儿童健康科普行动，获得哈药集团、葵花药业、双鲸药业、江中药业、罗氏制药、泽德曼等药企及医疗机构支持 [1] - 活动将联合上海儿童医学中心、广州妇女儿童医疗中心等权威机构专家，通过京东互联网医院开展儿童流感防治、营养补充、心理成长等科普直播 [1] - 首都儿童医学中心专家杨健指出互联网医疗平台整合资源是推进科普传播重要路径，特别提及儿童ADHD管理案例 [3] 企业参与儿童健康领域举措 - 葵花药业强调品牌责任定位，表示"小葵花要做有责任的品牌，而非只赚钱的品牌" [3] - 泽德曼董事长陈庚辉分享21年科研+12年临床经验，致力于为湿疹患儿研发世界一流药品 [3] - 罗氏制药计划推进流感疾病科普，构建流感防控全链条生态 [3] 京东健康儿童健康服务体系 - 已构建覆盖维矿营养、肠胃消化、感冒发烧、呼吸用药、罕见病用药的全品类儿科用药供应链体系 [4] - 推出"中国儿童关爱计划"，提供7*24小时免费咨询及育儿交流服务 [5] - 计划扩充儿科普药品类，重点引入吸入剂、颗粒剂等儿童专属剂型，提升地方性药品可及性 [7] 技术创新与行业合作 - 将向药企开放CRM用户服务管理工具，为药品研发生产销售提供数据支持 [7] - 依托"京医千询"医疗大模型建设儿童专病全病程管理平台，为医生搭建AI数字人形象 [7] - 计划在患者教育、临床科研、科普传播、AI辅助诊疗等领域探索多方合作 [8]