研究核心发现 - 研究团队通过多祖先荟萃分析绘制了全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱鉴定出94个独立遗传位点其中73个为首次报道[2][5] - 研究发现尽管存在进化压力差异但中国和欧洲血统人群在多囊卵巢综合征上显示出大量的遗传重叠[5] - 功能注释发现AMH基因上的错义突变rs10407022在东亚人群中效应更强可能与患者卵泡数量增多和雄激素水平升高相关[5] 病理机制与通路 - 基因富集分析提示多囊卵巢综合征相关基因显著富集于PPARG信号通路等过程[5] - 单细胞RNA测序数据表明这些相关基因在卵巢颗粒细胞中活跃表达确定了颗粒细胞在疾病发展中的特别重要性[5] 药物发现与治疗前景 - 研究通过遗传学驱动的药物发现方法揭示了多个潜在药物靶点包括GATA4和HOXD3等[5] - 研究同时指出了药物再利用机会如甜菜碱替米沙坦和阿塔西普为制定个性化治疗策略提供了可能[5] - 这些发现为后续功能实验临床转化及个体化治疗提供了重要依据未来结合更多人群数据和临床验证有望实现精准预防与治疗[6]