全基因组关联研究(GWAS)

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AI破解复杂疾病的基因“密码本”
科技日报· 2025-06-14 09:42
这种方法具有多重优势。它绕过了基因序列带来的隐私问题,而且,基因表达天然包含了环境因素 的影响,模型能间接反映外部因素的作用。 为了验证TWAVE的实际应用效果,团队在几种复杂疾病中进行了测试。结果表明,该方法不仅能 成功识别已知致病基因,还能发现一些被现有方法忽略的新基因。更重要的是,它揭示出同一种疾病可 能在不同人群中由不同的基因组合引起。这一发现为未来实现根据患者个体的遗传驱动机制进行个性化 治疗提供了理论依据。 【总编辑圈点】 科技日报北京6月13日电 (记者张梦然)美国西北大学团队开发出一种计算工具,能够从有限的基 因表达数据中提取关键信息,识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能 (AI),为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院 院刊》上。 许多疾病是由多种基因共同作用决定的,而不是仅仅一个"坏"基因造成。这种复杂的基因网络使得 科学家难以准确识别哪些基因组合会导致疾病的发生。为了应对这一挑战,团队开发了名为TWAVE的 新模型。 该模型利用生成式AI技术,模拟健康和患病状态下的基因表达情况,从而将基因活动的变化与表 型变化相对应。它 ...
Nature:你的大脑衰老速度受这64个基因影响
量子位· 2025-03-15 12:42
一水 发自 凹非寺 量子位 | 公众号 QbitAI 你的大脑衰老速度,原来受这64个基因影响! 事情是这样的。 根据Nature最新报道,科学家们通过利用 AI模型 分析大量脑部扫描和遗传数据, 确定了64个影响大脑衰老速度的基因,并指出了13种潜在 的抗衰老药物。 相关研究发表在最新一期Science子刊《Science Advances》上。 按照Nature的评价,这是尝试确定影响器官衰退遗传因素这一研究领域里: 迄今为止规模最大的一次尝试 具体研究过程 有越来越多的证据表明,大脑衰老与神经退行性疾病 (认知或躯体的功能障碍) 和死亡风险的增加有关。 因此,本研究首先试图找出导致大脑衰老的因素,然后基于此找出应对之道。 具体而言,科学家们将 BAG (Brain Age Gap,大脑年龄差距)作为大脑衰老的标志,这是指大脑预测年龄和实际年龄之间的差距。 通过分析大量数据,他们想找出哪些基因造成了人们的BAG差异。 第一步,他们找来了 29097名健康参与者 的UKB数据集 (英国生物库) ,以此训练了7个AI模型进行脑龄估计。 这里要补充一下,过去几十年,通过磁共振成像 (MRI) 和机器学习模型来估 ...