公司2026年财务指引与投资者日活动 - 公司发布2026年财务指引，并计划在今日举行的虚拟投资者日上重点介绍其处于临床阶段的罕见病研发管线[1] - 投资者日将聚焦于支持其针对伴有免疫失调的原发性免疫缺陷病和线粒体DNA驱动的线粒体病研发管线的科学原理、临床策略及长期机遇[2] - 投资者日活动将于美国东部时间2月3日上午10:00至12:00举行，并提供网络直播和回放[11] 2026年财务业绩指引 - 公司预计2026年总收入在4.05亿美元至4.25亿美元之间，同比增长8%至13%[3][7][8] - 增长动力主要来自Joenja®的显著且加速增长以及RUCONEST®的持续增长[8] - 公司预计2026年总运营费用在3.3亿美元至3.35亿美元之间[7][8] - 运营费用增长主要由研发费用增加驱动，这与正在进行的leniolisib II期临床试验和napazimone关键临床试验相关[8] 核心管线项目：Leniolisib - Leniolisib是一种口服、选择性PI3Kδ抑制剂，目前在美国已获批并以Joenja®上市，用于治疗12岁及以上患者的活化PI3Kδ综合征[5] - 公司计划将leniolisib的适应症扩展至更广泛的伴有免疫失调的原发性免疫缺陷病患者群体[4] - 目前有两项II期概念验证临床试验正在进行中，分别针对与PI3K信号通路相关的基因定义PID和伴有免疫失调的常见变异型免疫缺陷病[4] - 两项试验的顶线数据预计均在2026年下半年获得[4] - APDS是更广泛的CVID谱系中的一种基因定义形式，为靶向PI3Kδ驱动的免疫失调提供了临床验证，支持leniolisib在更广泛的PID和CVID患者群体中的潜在适用性[5] 核心管线项目：Napazimone - Napazimone是公司新命名的、针对线粒体DNA驱动的线粒体病研发的化合物[6][7] - 如果获得批准，该药有潜力成为该领域的首个标准疗法[6] - 关键性FALCON临床试验正在进行中，预计将于2027年获得结果[6] - 该药是一种研究性疗法，针对由mtDNA突变引起的原发性线粒体病成年患者，这是一种罕见且使人衰弱的疾病[9] 公司战略与愿景 - 公司的愿景是发展成为一家全球领先的罕见病公司，这基于其两款商业化产品和高价值研发管线[3] - 公司认为leniolisib和napazimone针对的是存在巨大未满足医疗需求、服务不足的大型罕见病患者群体，并拥有强大且不断增长的生物学和临床证据支持[3] - 公司相信这两个项目都具有为股东创造长期价值的巨大潜力[3] - 投资者日将邀请顶尖临床专家进行演讲，介绍疾病生物学、未满足的医疗需求以及公司项目的潜在作用[10][16]

文章核心观点 - 法明集团宣布将举办网络直播，由国际知名免疫学家约书亚·米尔纳博士介绍一项发表于《细胞》杂志的研究成果，该研究在诊断先天性免疫缺陷方面取得显著进展，有望助力临床基因检测实验室重新分类意义未明的变异（VUS），加速确诊激活的磷酸肌醇3 - 激酶δ综合征（APDS） [1][2][5] 研究基本信息 - 研究标题为“可扩展生成和功能分类先天性免疫缺陷的基因变异以改善临床诊断和管理”，由哥伦比亚大学的扎卡里·沃尔什、约书亚·米尔纳博士和本杰明·伊扎尔博士领导 [2] - 研究得到美国国立卫生研究院（NIH）/美国国家癌症研究所（NCI）资助，部分由法明集团赞助 [6] 研究背景 - APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由PIK3CD或PIK3R1基因变异导致PI3Kδ通路过度活跃，引发免疫细胞功能异常，症状多样，常被误诊，确诊需基因检测，全球每百万人中约有1 - 2人受影响 [10] - 目前美国有超1300名患者在PIK3CD和PIK3R1基因存在VUS [3] 研究方法与成果 - 研究团队将超2000种PIK3CD/PIK3R1变异引入人类T细胞系，评估PI3Kδ通路活性，成功确认已知致病的APDS变异，并鉴定出超100种新的具有PI3Kδ通路过度活跃证据的变异 [3] - 通过分析大量同意将基因检测与医疗记录关联的患者数据集，研究团队认为APDS的实际患病率可能高于先前估计 [3] 网络直播安排 - 时间为2025年6月30日16:30 CEST / 10:30 EDT [7] - 米尔纳博士将介绍研究方法、关键发现、意义和下一步计划 [4] - 法明集团首席医疗官阿努拉格·雷兰将与米尔纳博士进行问答环节，讨论与基因检测实验室合作重新分类VUS、扩展研究评估更多变异以及进一步研究新鉴定变异的APDS临床表型等下一步计划 [4] 相关人员观点 - 法明集团首席医疗官阿努拉格·雷兰表示该研究是为携带PIK3CD或PIK3R1基因VUS患者提供答案的关键一步，有望使临床基因检测实验室重新分类部分VUS，加速确诊，期待近期开展更多研究 [5] - 约书亚·米尔纳博士称该研究为解读VUS和发现APDS等疾病的治疗见解提供了有力视角，希望研究结果能支持临床医生做出更明智决策，改善罕见免疫疾病患者的预后 [6] 公司及产品信息 - 法明集团是一家全球生物制药公司，致力于改善罕见、衰弱和危及生命疾病患者的生活，正在商业化和开发包括小分子和生物制剂在内的创新药物组合，总部位于荷兰莱顿，员工服务于全球超30个市场 [12] - 来尼利西是一种口服小分子PI3Kδ抑制剂，已在美国、英国、澳大利亚和以色列获批，是治疗12岁及以上成人和儿童APDS的首个也是唯一靶向疗法，目前正在欧洲经济区、加拿大等国家进行监管审查，还在多项临床试验中进行评估 [11]