业绩总结 - 2024年总收入为8.07亿美元[14] - 现金储备超过20亿美元，支持未来收入增长和研发创新[15] 用户数据 - Sephience在PKU患者中显示出66%的患者达到或超过推荐的每日蛋白质摄入量[22] 新产品和新技术研发 - Vatiquinone在72周的安慰剂对照试验中显示出42%的疾病进展减缓[34] - Vatiquinone在长期扩展研究中显示出50%的疾病进展减缓[35] - PTC518在亨廷顿病的二期试验中实现了血液HTT蛋白的显著降低[44] 未来展望 - Vatiquinone的NDA申请已被接受，预计于2025年8月19日做出批准决定[32] - Sephience预计将为超过10亿美元的潜在收入机会[28] 市场扩张和并购 - 与诺华的合作包括10亿美元的预付款和高达19亿美元的开发、监管和销售里程碑[45] 其他新策略和有价值的信息 - 2024年提交了四个美国监管审批申请，包括Translarna和Vatiquinone[11][12]

研究结果 - PTC Therapeutics公布PTC518(votoplam)治疗亨廷顿病(HD)的2期PIVOT-HD研究结果 该药物针对2期和3期HD患者 [1] - 研究达到主要终点 第12周时血液中亨廷顿蛋白(HTT)水平显著降低(p<0.0001) 并显示出良好的安全性和耐受性 [2] - 12个月数据显示HTT蛋白呈剂量依赖性降低 5mg剂量组降低23%(2期和3期患者) 10mg剂量组分别降低39%(2期)和36%(3期) [4] - 2期患者在临床量表上显示出剂量依赖性改善趋势 包括综合亨廷顿病评定量表(cUHDRS)和总运动评分(TMS)子量表 [4] - 3期患者5mg剂量组优于安慰剂 但10mg剂量组未显示优势 表明治疗效果可能因疾病阶段而异 [5] 长期数据 - 24个月治疗数据显示cUHDRS 总功能容量(TFC)和符号数字模态测试(SDMT)子量表上存在剂量依赖性趋势 与ENROLL-HD注册表中的倾向匹配自然史队列相比 [6] - 24个月时血浆神经丝轻链蛋白(NfL)呈剂量依赖性降低 5mg剂量组降低8.9%(p=0.12) 10mg剂量组降低14%(p=0.03) [6] 安全性与监管进展 - PTC518在所有剂量水平和疾病阶段均表现出良好的安全性和耐受性 未出现治疗相关的严重不良事件或NfL激增 [5] - 公司期待就下一步开发和监管步骤进行讨论 包括潜在的加速批准途径 [3] - 欧洲药品管理局人用药品委员会(CHMP)对Sephience(sepiapterin)治疗苯丙酮尿症(PKU)的上市许可申请给出积极意见 标签涵盖所有年龄和疾病严重程度 [7] 市场反应 - 公司股价在盘前交易时段下跌近20% 周一收盘下跌18.6%至40.65美元 [5][7]