疾病概况与流行病学 - 我国地中海贫血症基因携带者超过3000万，重型患者估计为数万人 [1][2] - 疾病呈现“南高北低”的地域分布特点，高发于广东、广西、海南等南方省份，北方地区较为少见 [1] - 该病是一种因珠蛋白基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血疾病，核心特征是珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍 [1] 疾病分类与临床负担 - 主要分为α地中海贫血症和β地中海贫血症两类，每类根据严重程度分为静止型、轻型、中间型和重型 [2] - 重型地中海贫血症危害最大，患者需每2-3周输血一次以维系生命，血红蛋白浓度需维持在95～105克/升 [3] - 长期输血会导致铁过载，必须同步进行祛铁治疗，给患儿家庭带来极为沉重的经济与精神负担 [3] 传统治疗局限性与遗传风险 - 重型地中海贫血主要依靠异基因造血干细胞移植技术，但受限于供体匹配难度大、手术风险高、治疗费用昂贵 [4] - 若夫妻双方均为同类型地中海贫血症基因携带者，子女有25%概率为重型患者，50%概率为携带者 [3] 基因编辑技术突破 - 碱基编辑疗法为β-地中海贫血症的一次性彻底治愈带来希望，患者在术后12-24个月随访期内血红蛋白水平稳定维持在110-130g/L的正常范围 [4][5] - 该技术利用胎儿型血红蛋白替代异常的成人血红蛋白，仅编辑关键碱基，无需切断DNA双链，具有更高安全性 [5] - 技术配合优化递送体系，有效提升了靶向效率并控制脱靶风险，是基因治疗领域的重要突破 [5] 临床成果与国际影响 - 复旦大学附属儿科医院已完成多例儿童受试者的基因治疗，最早接受治疗的患者随访已接近两年，血色素稳定在正常水平 [6] - 部分患者回输后一次血未输，血色素直接升至130克/升以上，验证了“一次性编辑、长期获益”的可能性 [6] - 该“上海方案”已受到欧美、东南亚地区医疗机构关注，逐步升级为提供全球参考的“中国方案” [6] 未来发展计划与成本展望 - 团队发起针对已治疗患者的15年随访研究，并计划将技术拓展用于治疗镰状细胞贫血，招募国际患者提供免费治疗 [7] - 随着技术规模化应用、核心试剂国产化替代及医保政策覆盖，未来治疗成本有望显著降低 [7] 疾病预防与认知挑战 - 地中海贫血症防控的核心在于预防，但认知不足是第一道难关，许多人缺乏基本了解，对筛查重要性认识不够 [8] - 这种认知误区导致防控窗口难以有效前移，潜在患者错过了早期发现和干预的最佳时机 [8]