研究核心发现 - 在新生儿足跟血筛查中加入基因组测序可额外发现数百种可治疗疾病的筛查结果 [1] - 对1000名新生儿的研究发现基因组测序识别出16名高风险新生儿而常规筛查仅发现1名 [1] - 基因组测序能将疾病筛查范围扩大至易导致儿童患癌的隐患及标准技术无法检测的心脏和神经系统疾病 [1] 研究实施与接受度 - 研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔成果发表于《自然·医学》杂志 [1] - 新生儿家长对基因组测序接受程度较高99.5%的家长认为此类检查应推广至所有新生儿 [1] - 现行澳大利亚新生儿足跟血筛查仅能覆盖32种疾病 [1] 技术操作与挑战 - 基因组测序可在14天内提供筛查结果 [1] - 研究检查了605种与早发、严重且可治疗疾病相关的基因 [1] - 新生儿基因测序面临操作和伦理风险包括费用、公平性、数据存储安全性及孩子成年后的决策权等 [1]