我们知道， APOE4 是阿尔茨海默病最强遗传风险基因， 当有一个拷贝的 APOE4 时，阿尔茨海默病患病 风险将增加 3 倍，当两个拷贝的 APOE4 时，患病风险将增加 8-12 倍。 而由提前终止密码子 （PTC） 引起的 ABCA7 基因罕见的功能缺失突变，是 除 APOE4 之外最强的 阿尔 茨海默病遗传风险因素，携带该突变的人患阿尔茨海默病的风险是未携带该突变的人的大约 2 倍。此外， ABCA7 基因中的常见单核苷酸多态性 （SNP） 也会适度增加阿尔茨海默病风险，这表明 ABCA7 功能障 碍在更广泛的人群中对阿尔茨海默病风险有显著贡献。然而， ABCA7 功能缺失突变影响阿尔茨海默病风 险的具体细胞机制，至今仍不清楚。 2025 年 9 月 10 日，麻省理工学院 （MIT） 蔡立慧 院士团队在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题 为： ABCA7 variants impact phosphatidylcholine and mitochondria in neurons 的研究论文。 该研究揭示了 ABCA7 功能缺失突变 通过影响神经元中的 磷脂酰胆碱 和 线粒体 ，从而增加阿尔 ...