片段组学

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Cell子刊,卢煜明团队提出真正无创液体活检新方法:尿液游离DNA
生物世界· 2025-05-19 11:52
卢煜明教授学术成就 - 卢煜明教授是液体活检领域全球奠基者、开拓者及领导者,被誉为"无创产前检测之父" [2] - 1997年发现母体血液中存在胎儿游离DNA,开创了基于DNA分析的无创产前诊断技术,目前全球超100个国家采用,每年约1000万名孕妇受益 [2] - 开发了癌症血液检测技术FRAGMA(基于片段组学的甲基化分析),推动癌症液体活检进入全基因组时代 [2] - 2025年出任香港中文大学校长,曾获未来科学大奖、科学突破奖、拉斯克奖等国际殊荣,被视为诺贝尔奖有力竞争者 [12][14] 尿液游离DNA(ucfDNA)研究突破 - 最新研究发现染色质可及性状态影响血浆DNA经肾脏清除率,揭示了经肾ucfDNA与泌尿道ucfDNA的差异 [3][5] - 经肾ucfDNA片段更短且C端富集,主要来源于开放染色质区域(OCR),而泌尿道ucfDNA在异染色质区域(HCR)富集 [6] - 蛋白尿患者(如子痫前期、慢性肾病)中HCR来源ucfDNA水平升高,膀胱癌检测通过分析HCR区域低甲基化信号使AUC达0.93 [6] - 该研究为慢性肾病、子痫前期及泌尿系统癌症的无创检测提供了新方法开发路径 [7][9] 血浆EBV DNA片段组学应用 - 卢煜明团队发现血浆EB病毒DNA片段组学特征可预测鼻咽癌风险,高风险个体患癌概率达阴性者的87倍 [10][12] - 该技术能精准识别鼻咽癌高危人群,优化筛查策略并减少侵入性检查 [10] - 研究证实片段组学分析在液体活检癌症风险预测中的重要性 [12]