睡眠基因研究 - 研究发现SIK3-N783Y基因突变与人类天然短睡眠特征相关，携带该突变的小鼠每日睡眠时间减少31分钟（正常小鼠每日睡眠约12小时）[2][7] - 此前研究已发现DEC2、ADRB1、NPSR1及GRM1基因突变可导致短睡眠需求，其中GRM1突变使小鼠睡眠减少约半小时，其他基因突变减少约1小时[4] 机制与功能 - SIK3-N783Y突变通过降低激酶活性改变整体蛋白质磷酸化模式，尤其是突触蛋白，可能通过支持大脑稳态来缩短睡眠时间[7] - 对比2016年研究，SIK3基因不同突变可导致相反表型：内含子突变引发嗜睡（Nature论文），而SIK3-N783Y突变则减少睡眠需求[7][10] 研究意义与进展 - 发现加深了对睡眠遗传基础的理解，凸显激酶活性在跨物种睡眠调节中的广泛影响，为开发提高睡眠效率的治疗策略提供依据[10] - 团队计划扩大样本以发现更多相关基因突变，进一步解析人类睡眠调控机制[10] 历史研究关联 - 傅嫈惠团队自21世纪初追踪短睡眠案例，最早从DEC2突变母女（每日凌晨4点自然醒）开始，逐步发现ADRB1、NPSR1等基因突变[4] - 时广森作为第一作者参与2020年GRM1突变研究（Current Biology），本次SIK3-N783Y研究为团队最新成果[4][7]