睡眠基因研究 - 研究发现SIK3-N783Y基因突变与人类天然短睡眠特征相关，携带该突变的小鼠每日睡眠时间减少31分钟（正常小鼠每日睡眠约12小时）[2][7] - 此前研究已发现DEC2、ADRB1、NPSR1及GRM1基因突变可导致短睡眠需求，其中GRM1突变使小鼠睡眠减少约半小时，其他基因突变减少约1小时[4] 机制与功能 - SIK3-N783Y突变通过降低激酶活性改变整体蛋白质磷酸化模式，尤其是突触蛋白，可能通过支持大脑稳态来缩短睡眠时间[7] - 对比2016年研究，SIK3基因不同突变可导致相反表型：内含子突变引发嗜睡（Nature论文），而SIK3-N783Y突变则减少睡眠需求[7][10] 研究意义与进展 - 发现加深了对睡眠遗传基础的理解，凸显激酶活性在跨物种睡眠调节中的广泛影响，为开发提高睡眠效率的治疗策略提供依据[10] - 团队计划扩大样本以发现更多相关基因突变，进一步解析人类睡眠调控机制[10] 历史研究关联 - 傅嫈惠团队自21世纪初追踪短睡眠案例，最早从DEC2突变母女（每日凌晨4点自然醒）开始，逐步发现ADRB1、NPSR1等基因突变[4] - 时广森作为第一作者参与2020年GRM1突变研究（Current Biology），本次SIK3-N783Y研究为团队最新成果[4][7]

最近，美国加州大学旧金山分校科学家发现了一种基因突变，很可能导致部分人天生就能"高效充电"， 对睡眠需求较少。 这一发现要从本世纪初说起。当时，神经科学家和遗传学家傅嫈惠及其团队接触到一些每晚睡眠时间不 超过6小时的人。他们对此感到好奇，于是便分析了一对母女的基因，结果发现了一种罕见的基因突 变。这个基因有助于调节人类的昼夜节律，也就是控制人们睡眠—觉醒周期的生物钟。团队推测，这种 变异可能就是导致这对母女睡眠需求少的原因。消息传开后，更多"短睡眠者"纷纷联系实验室："我也 睡得很少！快帮我查查DNA！" 20多年过去，傅嫈惠团队已经研究了数百位"短睡眠者"，并在4个基因中发现了5种可能的突变。而在最 新研究中，他们又在一位"短睡眠者"的盐诱导激酶3（SIK3）基因中发现一种突变。这是一种蛋白激 酶，会影响大脑神经元之间的信号传递。 科技日报记者 张佳欣 你有没有遇到过这样的人，他们每天只睡四五个小时，却精神焕发、精力充沛；而你睡满8小时，早上 依然困得像被床绑架了一样？这真的不是因为意志力，而可能是基因在作怪。 更关键的是，这种突变在大脑突触处最活跃。傅嫈惠推测："我们睡觉时，身体看似处于静止状态，但 实际 ...