文章核心观点 - 一款治疗罕见病酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农在纳入中国医保两年后出现市场“缺货” 至少8名患儿面临断药困境 这暴露了罕见病药品供应的典型困境 即患者群体小导致销售收入难以覆盖生产成本 仿制药企生产动力不足 问题涉及原研创新、企业动力、市场机制与公共政策等多方面平衡 [3][5] 罕见病药品供应困境的具体案例 - 断药原因为境外生产该药的仿制药企停产所致 国内代理企业广州汉光药业证实因加拿大生产厂商决定不再生产导致缺货 [4][9] - 尼替西农早在2019年被列为《第一批鼓励仿制药品目录》第一位 但迄今尚无本土药企的仿制药上市 [5][10] - 国内有用药需求的酪氨酸血症Ⅰ型患者不到十位 分散在全国各地 最小患儿仅3-4个月 [6] - 该病在中国发病率约为1/60000～1/50000 在罕见病中也属发病率极小的存在 尼替西农是“全球唯一有效治疗酪氨酸血症Ⅰ型的药物” 需终身服用 [7][8][9] 药品市场与供应现状 - 截至2025年11月13日 国内同通用名药品上市的尼替西农共有8款 均为境外生产药物 分别由两家境外药企生产 [9] - 其中一家为加拿大药企MENDELIKABS INC生产 由广州汉光药业代理销售 其5mg剂型售价4488元 已被纳入2023年版国家医保目录（乙类） [9] - 原研药企瑞典Sobi生产的尼替西农已在中国获批上市 但其境内负责人苏庇医药（上海）有限公司表示暂时没有进入中国市场的计划 [10] 患者面临的挑战与替代方案 - 断药后 患儿家庭面临“政策有了 药却没了”的困境 通过医保渠道购药 报销后自费比例30%-50% 尚可负担 但海购药品价格昂贵且无法医保报销 [9][12] - 具体价格对比：土耳其海淘仿制药约7000-8000元/瓶 瑞典原研药约3.3万-3.5万元/瓶 而通过医保购买的国产代理药为4488元/瓶 [12] - 以一名2岁7个月、15公斤患儿为例 年用药费用测算：使用医保内药物自费约2万元 使用土耳其仿制药自费约9.6万元 使用瑞典原研药自费约48万元 [13] - 患儿家庭已开始给孩子减量用药作为短期变通 但长期药物控制不佳需及时采取肝移植 而肝移植后患者可能需终身进行免疫抑制治疗 [16] 潜在的短期解决方案与障碍 - “临床急需药品临时进口”是解决“罕见病境内无药”的一种可能途径 但该路径引入的药物无法使用医保支付 可能需依赖商保或地方惠民保 [14][15] - 由国内代理药企重新找寻境外生产厂商并注册上市 可能需2年以内时间 企业会审慎评估小规模市场的注册成本与收益平衡 [14] - 罕见病用药需求分布零星 给由医疗机构牵头汇总全国需求并申请临时进口的工作造成挑战 [14]

核心观点 - 治疗罕见病酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农在纳入医保两年后于中国市场出现缺货 至少8名患儿面临断药困境 断货原因为境外仿制药企停产[1][2] - 尼替西农于2019年被列为《第一批鼓励仿制药品目录》首位 但迄今尚无本土药企的仿制药上市 凸显罕见病药品因患者群体小、市场收益有限导致的供应困境[2] - 患儿家庭面临“政策有了 药却没了”的困境 现有解决路径如海淘或临床急需药品临时进口存在价格高昂、无法医保报销、供应不稳定等挑战[3][5][7][8] 药品供应与市场现状 - 尼替西农是“全球唯一有效治疗酪氨酸血症Ⅰ型的药物” 患者需终身服用以抑制毒素积累 否则易引发肝硬化或肝癌[3][4] - 国内市场现有尼替西农共8款 均为境外生产药物 分别由加拿大药企MENDELIKABS INC和瑞典原研药企Sobi生产[6] - 由广州汉光药业代理的加拿大仿制药5mg剂型售价4488元 已被纳入2023年版国家医保目录乙类 但该药企证实因加拿大生产厂商决定不再生产导致国内市场缺货[5][6] - 瑞典原研药企Sobi的产品虽已在中国获批上市 但其境内负责人表示暂时没有进入中国市场的计划[6] 患者困境与替代方案 - 国内有用药需求的酪氨酸血症Ⅰ型患者不到十位 最小的患儿仅3-4个月 用药剂量需根据体重增加而加量[3][7] - 通过医保渠道购药 报销后自费比例约30%-50% 年药费约2万元 但海购替代药品价格昂贵：土耳其仿制药约7000-8000元/瓶 年自费约9.6万元 瑞典原研药约3.3万-3.5万元/瓶 年自费约48万元[7][8] - 部分患儿家庭因备药不足已开始减量用药 有一直药物控制不错的患儿因药物短缺无奈选择了肝移植[3][10] - 临床急需药品临时进口是另一种可能途径 但该途径引入的药物无法使用医保支付 且全国零星分布的用药需求给由医院牵头申请的工作带来挑战[8][9][10] 行业与政策背景 - 酪氨酸血症在中国发病率约为1/60000～1/50000 在罕见疾病中也属于发病率极小的存在[4] - 罕见病药品短缺背后 不仅与原研创新难有关 也与企业、市场机制与公共政策难以平衡相关 即使专利到期后 仿制药企主动生产这些药品的动力依然不强[2] - 由国内代理药企重新找寻境外生产厂商并进行药品注册上市 可能需2年以内时间 企业会审慎评估小规模市场的注册成本与收益[9]