2025.11. 13 本文字数：3248，阅读时长大约5分钟 作者 | 第一财经 吴斯旻 近日，第一财经独家了解到，一款治疗"超罕"疾病——酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农在纳入医保两年后遭遇中国市场"缺货"，国内至少有8名患儿 （最小仅6个月）面临断药困境。 此次断药，是境外生产该药的仿制药企停产所致。 尼替西农早在2019年就被国家卫健委列为《第一批鼓励仿制药品目录》中的第一位，但迄今尚无本土药企的仿制药上市。 在多名接受第一财经采访的罕见病业界人士看来，该起案例虽涉及患儿数量可能仅个位数，却直观呈现了罕见病药品供应的典型困境——因为患者群体相 对较小，药品的销售收入难以覆盖生产成本，一些罕见病用药在专利到期数年之后，仿制药企主动生产这些药品的动力依然不强。罕见病药品短缺背后， 不仅与原研创新难有关，也与企业、市场机制与公共政策难以平衡相关。 "政策有了，药却没了" "大概是10月份左右，我们家长陆续从这款药的代理企业广州汉光药业处了解到，国内现有库存仅能向每位患者提供2瓶，后续无新增供应计划。"来自上 海的酪氨酸血症Ⅰ型患儿父亲李先生告诉第一财经记者。 在李先生向记者展示的患者信息统计中，国内有用药需求 ...

尼替西农迄今尚无本土仿制药上市 尼替西农早在2019年就被国家卫健委列为《第一批鼓励仿制药品目录》中的第一位，但迄今尚无本土药 企的仿制药上市。 在多名接受第一财经采访的罕见病业界人士看来，该起案例虽涉及患儿数量可能仅个位数，却直观呈现 了罕见病药品供应的典型困境——因为患者群体相对较小，药品的销售收入难以覆盖生产成本，一些罕 见病用药在专利到期数年之后，仿制药企主动生产这些药品的动力依然不强。罕见病药品短缺背后，不 仅与原研创新难有关，也与企业、市场机制与公共政策难以平衡相关。 "政策有了，药却没了" "大概是10月份左右，我们家长陆续从这款药的代理企业广州汉光药业处了解到，国内现有库存仅能向 每位患者提供2瓶，后续无新增供应计划。"来自上海的酪氨酸血症Ⅰ型患儿父亲李先生告诉第一财经记 者。 在李先生向记者展示的患者信息统计中，国内有用药需求的酪氨酸血症Ⅰ型仅不到十位，且分散在山 东、上海、甘肃、新疆、贵州、湖北和广东各地，最小的患儿仅3-4个月，稍大一些的也不过2岁零7个 月。 "酪氨酸血症Ⅰ型是一种遗传代谢病，需终身服用尼替西农，以抑制毒素积累，否则易引发肝硬化/肝 癌。"李先生说。 肝移植是一种治疗方 ...