渐冻症（ALS） - 渐冻症在我国的发病率为1.62人/10万人，患病率为2.98人/10万人，每年新增病例约2.4万例 [2] - 渐冻症患者生存时间通常为3-5年，平均确诊时间为10个月-1年 [2] - 目前国内外有10多个渐冻症治疗药物研发已进入临床一二期，包括藿苓生肌颗粒三期临床试验、硝酮嗪二期临床试验、XS-228注射液二期临床研究等 [1] - 已发现30多个与渐冻症相关的致病基因，常见的有SOD1基因、TARDBP基因、FUS基因、C9orf72基因等 [3] - 目前上市的靶向药能为约2%的SOD1基因突变患者提供对因治疗，90%的散发病例病因不明 [3] 重症肌无力（MG） - 重症肌无力在我国的发病率约为6.8人/100万人，患者人数有20余万，发病以年轻女性为主 [4][5] - 重症肌无力是目前罕见病目录中突破较大的疾病，已有8种创新生物药，其中两种已被纳入医保目录 [6] - 2025年调研显示重症肌无力患者的生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降 [6] - 目前针对重症肌无力的在研药物有5种已到临床三期，包括可长期缓解药物（类治愈） [7] - 重症肌无力被称为"雪花人"，因为每个患者的症状都不完全相同 [8] 脊髓性肌萎缩症（SMA） - 脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率为1人/10000人左右，常规人群致病基因携带率约为2% [10] - 我国学术界估计有2.5万-3万名脊髓性肌萎缩患者，但实际登记注册人数仅有两三千人 [11] - 超过60%的Ⅰ型SMA患儿如不采取干预措施，预期寿命将不超过2岁 [11] - 现有的基因检测技术可以排除约95%的致病风险 [12] - 建议有家族病史的高危人群在婚、孕前筛查是否携带SMN1致病基因 [12] 行业动态 - 神经系统罕见病占《罕见病目录》的约40%，是罕见病中数量最多、机制最复杂的一类 [13] - 三种神经肌肉病目前都"有药可医"，并且在向临床治愈迈进 [13] - 北京大学第三医院神经内科主任樊东升团队在渐冻症治疗研究方面取得多项进展 [1] - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心发布了"雪花人"IP，提高公众对重症肌无力的认知 [8] - 美儿SMA关爱中心是国内最早设立、规模最大的脊髓性肌萎缩宣传及患者家庭关爱组织 [11]