渐冻症（ALS） - 渐冻症在我国的发病率为1.62人/10万人，患病率为2.98人/10万人，每年新增病例约2.4万例 [2] - 渐冻症患者生存时间通常为3-5年，平均确诊时间为10个月-1年 [2] - 目前国内外有10多个渐冻症治疗药物研发已进入临床一二期，包括藿苓生肌颗粒三期临床试验、硝酮嗪二期临床试验、XS-228注射液二期临床研究等 [1] - 已发现30多个与渐冻症相关的致病基因，常见的有SOD1基因、TARDBP基因、FUS基因、C9orf72基因等 [3] - 目前上市的靶向药能为约2%的SOD1基因突变患者提供对因治疗，90%的散发病例病因不明 [3] 重症肌无力（MG） - 重症肌无力在我国的发病率约为6.8人/100万人，患者人数有20余万，发病以年轻女性为主 [4][5] - 重症肌无力是目前罕见病目录中突破较大的疾病，已有8种创新生物药，其中两种已被纳入医保目录 [6] - 2025年调研显示重症肌无力患者的生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降 [6] - 目前针对重症肌无力的在研药物有5种已到临床三期，包括可长期缓解药物（类治愈） [7] - 重症肌无力被称为"雪花人"，因为每个患者的症状都不完全相同 [8] 脊髓性肌萎缩症（SMA） - 脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率为1人/10000人左右，常规人群致病基因携带率约为2% [10] - 我国学术界估计有2.5万-3万名脊髓性肌萎缩患者，但实际登记注册人数仅有两三千人 [11] - 超过60%的Ⅰ型SMA患儿如不采取干预措施，预期寿命将不超过2岁 [11] - 现有的基因检测技术可以排除约95%的致病风险 [12] - 建议有家族病史的高危人群在婚、孕前筛查是否携带SMN1致病基因 [12] 行业动态 - 神经系统罕见病占《罕见病目录》的约40%，是罕见病中数量最多、机制最复杂的一类 [13] - 三种神经肌肉病目前都"有药可医"，并且在向临床治愈迈进 [13] - 北京大学第三医院神经内科主任樊东升团队在渐冻症治疗研究方面取得多项进展 [1] - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心发布了"雪花人"IP，提高公众对重症肌无力的认知 [8] - 美儿SMA关爱中心是国内最早设立、规模最大的脊髓性肌萎缩宣传及患者家庭关爱组织 [11]

重症肌无力疾病概况 - 重症肌无力是一种由自身免疫异常导致的神经—肌肉接头传递障碍性疾病，被纳入国家《第一批罕见病目录》[1] - 我国约有重症肌无力患者65万人，年发病率约为0.68/10万，即每14.7万人中有1人患病[5] - 该病误诊率高达58.3%，常见误诊为"植物性功能紊乱"、"病毒性脑炎"等[3][5][6] 患者生存现状 - 70%患者因身体条件、歧视等原因无法全职工作，29.8%患者在半年内病情复发[6] - 56.8%患者表示受到过歧视，误解和偏见是最常见的歧视类型[14] - 患者面临诊断难、药物贵、保障缺等多重挑战，治疗费用构成沉重负担[1][10] 治疗进展与费用负担 - 治疗理念已从免疫抑制迈向"免疫重置"，中国在新药研发如CAR-T细胞疗法方面展现国际水准潜力[7] - 40.9%患者无收入，46.3%患者月收入低于5000元，日常用药成为不小负担[10] - 患者面临"双轨性"困境：基础药物未纳入医保，急救费用虽报销比例高但费用陡增[10] 医疗保障与政策建议 - 建议罕见病患者组织联合调研全国医保政策落地情况，推动系统性改革[13] - 对于高价值罕见病药物，可考虑分期付款和按效果支付协议[13] - 需要多层次保障体系分担患者负担，包括补充性商业保险、医疗救助等[11] 社会支持与公众认知 - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心是国内首家深度服务该患者群体的社会组织，服务超过1.8万人[15] - 发布全球首个重症肌无力IP形象"雪花人"，传递疾病可逆性特征以消除公众误解[15] - 患者生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降[14]

重症肌无力疾病特征 - 重症肌无力是一种自身免疫系统疾病，由神经-肌肉接头处传导障碍引起，与"乙酰胆碱抗体"有关但具体来源仍是世界性难题 [4] - 全球患病率约7.4/100万，中国约有65万名患者，相当于每5000人中有1例 [4] - 常见症状包括眼睑下垂、吞咽困难、全身无力等，被形象描述为"语焉不详、哭笑不得、因噎废食"等七类特征 [4][5] - 超过三分之一患者会出现呼吸肌无力的危象状态，这是主要致死原因 [5] 诊断与治疗现状 - 疾病常被误诊为心理焦虑、营养不良或与渐冻症混淆，平均确诊时间长达4年 [3][4] - 传统治疗包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素等6类方法，但存在副作用 [7] - 2024年新版医保目录新增15种罕见病用药，包含治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液和依库珠单抗 [7] - 日常治疗费用约每月800-1000元，危象治疗费用可达数十万元 [7] 医保与支付体系 - 专家建议将疾病纳入门诊慢性病/特殊病种以提高报销比例，部分地区已试点 [8] - 罕见病用药纳入医保面临企业降价难、医保承受力有限等挑战 [8] - 可借鉴国际风险共担模式，药企需承担部分疗效不确定药物的费用风险 [9] - 建议将重症肌无力与其他罕见病医保问题合并考量而非单独处理 [9] 患者生存状况 - 17.1%患者因外表症状遭受歧视，70%因身体条件无法全职工作 [11] - 患者面临社会融入困难，部分女性患者被误认为懒惰 [11] - 原外科教授病例显示疾病导致工作能力丧失并引发严重心理问题 [10] - 公益组织呼吁加强疾病科普和社会关怀，强调心理治疗重要性 [11]