公司信息 - 公司为生命科学技术公司 设计开发和制造先进测序解决方案 助力解决基因复杂问题 [2] - 产品包括HiFi长读长测序 应用于人类生殖系测序、动植物科学等领域 [2] - 产品仅用于研究 不用于诊断程序 [3] 会议信息 - 公司将于2025年8月7日下午5点（东部时间）举行季度电话会议 讨论2025年第二季度财务结果 [1] - 会议将进行网络直播 可通过https://investor.pacificbiosciences.com/观看 [1][2] - 电话会议免费号码为1 - 888 - 349 - 0136 国际号码为1 - 412 - 317 - 0459 需提前10分钟拨入并表明参加“PacBio Q2 Earnings Call” [2] 联系方式 - 投资者联系Todd Friedman 邮箱ir@pacb.com [4] - 媒体联系邮箱pr@pacb.com [4]

项目概述 - Target ALS与PacBio合作启动全球最大规模的ALS全基因组测序计划，将对6000个ALS患者及健康对照样本进行HiFi长读长测序[1] - 该项目旨在检测结构变异、重复扩展等传统方法难以发现的遗传特征，数据将通过Target ALS Data Engine向全球科学家免费开放[1] - 90%的ALS患者病因不明，该项目通过社区样本采集和长读长测序技术结合探索新遗传病因[3] 技术优势 - PacBio HiFi测序可捕获1000-20000碱基对的DNA片段，远超短读长测序50-300碱基对的范围，能更准确解析基因组复杂区域[4] - 该技术可同步提供高质量转录亚型信息和甲基化图谱，揭示短读长测序无法发现的RNA表达及表观遗传变化[5] - 长读长测序特别适用于检测非编码区的调控元件异常，这些区域可能与运动神经元退化相关[2] 行业影响 - Target ALS Data Engine已建成ALS研究最全面的多组学数据库，此次新增的长读长数据将加速生物标志物和治疗靶点发现[7] - 项目通过社区临时诊所和全球自然病史研究扩大样本多样性，解决传统研究中样本获取受限的问题[7][8] - PacBio作为领先的长读长测序平台提供商，其HiFi技术可解析ALS复杂的遗传景观，推动神经退行性疾病研究[6][10] 组织背景 - Target ALS自2013年建立创新生态系统，通过开放工具、跨学科合作加速ALS药物研发[9] - PacBio专注于高精度测序技术开发，产品覆盖人类基因组、肿瘤学、传染病等多个研究领域[10]