基因编辑疗法突破 - 美国男婴KJ·马尔登接受世界首例定制基因编辑疗法，效果良好，为其他罕见病基因疗法带来希望 [1] - 治疗团队使用CRISPR基因编辑技术修正突变基因，而非简单去除突变基因 [1] - 患者接受3次静脉滴注治疗后，已能够进食蛋白质较丰富的饮食，恢复能力增强 [2] 罕见病现状 - 氨甲酰磷酸合成酶1型缺乏症由基因突变导致，全球发病率约百万分之一 [1] - 全世界约有3.5亿罕见病患者，大部分由基因突变所致 [3] - 该疾病通常只有肝脏移植才能治疗，死亡率较高 [1] CRISPR技术发展 - CRISPR基因编辑技术于2012年出现，具有高效、便捷、成本低等优势 [3] - 该技术于2020年获诺贝尔化学奖 [3] - 目前已在眼部遗传病等部分领域进入临床应用 [3] 治疗过程细节 - 治疗团队耗时6个月为患者度身定制基因疗法 [1] - 药液含有脂质纳米粒包裹的"分子剪刀"，被肝脏细胞吸收后释放 [2] - 治疗效果需持续观察数年才能下最终结论 [2]