行业现状与患者负担 - 罕见病患者面临诊断难、用药难、保障难三大难题 [1] - 以杜氏肌营养不良症（DMD）为例，患者年均用药费用高达十余万元，对普通家庭构成沉重负担，部分家庭因费用压力被迫中断治疗 [1] - 罕见病就医整体负担沉重，一些患儿规律复查和规范用药不易实现 [2] - 特殊儿童（包括罕见病患儿）的康复需求正在扩大，需要社会支持体系提供保障 [2] 政策与体系建设进展 - 覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统已登记病例164万例 [2] - 包含253个研究队列、9万余个病例的中国国家罕见病注册系统已建成 [2] - 2025年底发布的新版医保药品目录中，罕见病用药数量超过100种，覆盖病种超50种 [2] 未来工作方向与建议 - 探索建立罕见病用药成本补偿机制 [2] - 构建罕见病用药供应保障网络 [2] - 通过编撰罕见病科普书籍等方式，提高罕见病的公众知晓率 [2]